Conecte-se com ConnectMPS

A ConnectMPS é uma plataforma para obtenção de dados sobre pacientes e suas famílias para uso em pesquisa científica tanto na acadêmica como pela indústria farmacêutica. É fundamental a participação do maior número possível de pacientes.

Atualmente há dois questionários abertos patrocinados pela indústria farmacêutica e que podem ser respondidos em português:

  1. Questionário da Biomarim para famílias com MPS III
  2. Questionário de outra empresa farmcêutica sobre Alpha-mannosidosis.

A plataforma segue medidas rigorosas de privacidade de dados.

Tradução de notícias de inglês para português

A maior parte das notícias veiculadas internacionalmente sobre a Síndrome de Sanfilippo são inglês. Infelizmente não temos infraestrutura para traduzir todas as notícias que são veículadas e nem mesmo fazer síntese de cada uma delas.

Para melhor o alcance de informações para a comunidade Sanfilippo Brasil, passaremos a veicular em nosso boletim as notícias com links para as páginas traduzidas para o português automaticamente pelo Google Tradutor. Claro que aqueles que quiserem ler em inglês poderão continuar a fazê-lo, bastará retornar à página original pelo link oferecido pelo tradutor.

Destacamos que estamos sempre à disposição para prestar esclarecimentos sobre as notícias veiculadas em inglês, caso alguém tenha dificuldade em compreendê-las.

Sanfilippo Brasil e Café Rei da Montanha

Durante o mês de abril ou enquanto durar o estoque que for ao Café Rei da Montanha, além de saborear cafés especiais preparados com esmero, poderá também ajudar a Associação Sanfilippo Brasil com a aquisição de um Eco Copo por R$ 7,00.

Além de gentilmente ceder seu espaço e sua equipe para promoção e venda do Eco Copo da Associação Sanfilippo Brasil, o Café Rei da Montanha oferece também um chococcino de brinde com cada copo comprado.

O Café Rei da Montanha fica na R. Dep. Antônio Edu Vieira, 1838 – Pantanal, Florianópolis – SC, 88040-245 e abre das 12:00 às 17:30 de segunda à sexta-feira.

Para saber mais:
https://www.facebook.com/CafeReidaMontanha/
https://www.instagram.com/cafereidamontanha/
https://www.tripadvisor.com/Restaurant_Review-g303576-d10692024-Reviews-Cafe_Rei_da_Montanha-Florianopolis_State_of_Santa_Catarina.html?m=19905

Dia das doenças raras

No dia 28 de fevereiro celebrou-se em mais de 70 países, inclusive no Brasil, o dia das doenças raras. Além da atuação nas redes sociais, a Associação Sanfilippo Brasil teve duas ações importantes no dia comemorativo.

A primeira ação foi um artigo de opinião de autoria de nosso tesoureiro, Rodrigo Castelan Carlson, foi publicado no Jornal Notícias do Dia e no portal nd+ do Grupo RIC. Veja o artigo completo:
https://ndonline.com.br/opiniao/artigo/dia-mundial-das-doencas-raras/

A segunda ação foi a participação de nossa presidente, Anamaria Pereira Rego Teixeira dos Santos, e de nossa associada Henriette Moreira, em sessão espeia do Dia Mundial das Doenças Raras na Assembleia Legislativa do Estado de Santa Catarina juntamente com representantes da Associação Catarinense de Doenças Raras e de outras associações do estado.

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Sessão especial pelo Dia Mundial das Doenças Raras na Assembleia Legislativa do Estado de Santa Catarina.

Diversas outras ações em todo o Brasil foram promovidas por diversas associações que atuam em prol das doenças raras e por representantes eleitos de diferentes níveis governamentais. Destaque para sessão solene realizada da Câmara dos Deputados no dia 27 de fevereiro de 2019 para lembrar o dia das Doenças Raras, que contou com a presença da primeira-dama Michelle de Paula Bolsonaro, e onde ocorreu o lançamento da Frente Parlamentar de Doenças Raras. Veja as notícias:

http://agenciabrasil.ebc.com.br/geral/noticia/2019-02/michelle-bolsonaro-pede-atencao-especial-pacientes-com-doencas-raras

http://agenciabrasil.ebc.com.br/politica/noticia/2019-02/michelle-bolsonaro-participa-de-cerimonia-no-congresso

No mesma sessão solene, o ministro da Saúde, Luiz Henrique Mandetta, anunciou uma nova modalidade de compra de medicamentos via Sistema Único de Saúde (SUS) que facilita o acesso a novos medicamentos de doenças raras:
http://agenciabrasil.ebc.com.br/geral/noticia/2019-02/sus-tera-nova-modalidade-de-compra-para-medicamentos-de-doencas-raras

COPA e HANDS meetings

Na primeira semana de fevereiro a Associação Sanfilippo Brasil participou de dois eventos importantes na cidade de Orlando, Estados Unidos da América. O primeiro evento foi o COPA as a WORLD Fair Meeting™, um evento satélite do WORLD Symposium 2019: Lysosomal Diseases Research & Conference™. O segundo evento foi o encontro de associações do consórcio H.A.N.D.S.

Programação do COPA meeeting

O COPA é o Conselho de Defensores dos Pacientes (Council of Patient Advocates (COPA)™), um workshop organizado pela Rede de Doenças Lisossômicas (Lysosomal Disease Network (LDN)) que conta com a presença de profissionais e instituições que atuam em defesa dos pacientes com doenças lisossômicas. Este ano o evento contou com diversas palestras (ver imagem com a programação) que abordaram desde aspectos técnicos do tratamento e cura das lisossômicas, até a atenção que deve ser dada a irmãos de pacientes e aos seus cuidadores. A Associação Sanfilippo Brasil foi representada pelo seu tesoureiro, Rodrigo Castelan Carlson.

Rodrigo Castelan Carlson da Sanfilippo Brasil e Jill Wood da Phoenix Nest durante o COPA meeting

A participação no COPA meeting também permitiu conhecer alguns profissionais que atuam com doenças lisossômicas, como a Dra. Elsa Shapiro que atua como consultora do consórcio H.A.N.D.S., e dirigentes de outras associações. Antes do COPA meeting, nosso tesoureiro, Rodrigo Carlson, e Jill Wood da Phoenix Nest reuniram-se com o pesquisador brasileiro Dr. Roberto Giugliani para discutir a possibilidade de realização de testes clínicos no Brasil.

Guilhain Higonnet (Sanfilippo Sud), Raquel Marques (Sanfilippo Portugal), Elsa Shapiro (Shapiro Neuropsychology Consulting), Rodrigo Carlson (Sanfilippo Brasil) e Shelly Reid (Miracle for Maddi).
Megan Donnell e Kristina Elvidge (Sanfilippo Children’s Foundation), Cara O’Neill (Cure Sanfilipo Foundation), Shelly Reid (Miracle for Maddi), Raquel Marques (Sanfilippo Portugal), Rodrigo Carlson (Sanfilippo Brasil) e Guilhain Higonnet (Sanfilippo Sud).

O encontro das associações participantes do consórcio H.A.N.D.S contou com a presença de 29 pessoas entre dirigentes e pacientes. A Associação Sanfilippo Brasil foi representada pela sua presidente, Anamaria Santos, e seu tesoureiro, Rodrigo Carlson. Também estiveram presentes representantes da Jonah’s Just Begun Foundation, Miracle for Maddi, Sanfilippo Sud, Cure Sanfilippo Foundation, Sanfilippo Portugal, Le combat de Haïtem, e Levi’s Life, Love and Laughter. A única associação do consórcio que não pode comparecer foi a Sanfilippo Barcelona. No encontro, foi realizada uma reunião para discutir os avanços obtidos até o momento pelas pesquisas financiadas pelas associações e os próximos passos a serem seguidos.

Membros do consórcio H.A.N.D.S.: Elvis, Mari, Sebastian, Jennifer, Jonah, Jill e Jeremy (Jonah’s Just Begun Foundation), Shelly, Jorden e Maddi (Miracle for Maddi), Guilhain e Francine (Sanfilippo Sud), Rodrigo, Anamaria, Bernardo e Felipe (Sanfilippo Brasil), Glenn e Cara (Cure Sanfilippo Foundation), Antonio, Raquel e Sofia (Sanfilippo Portugal), Samia (Le combat de Haïtem), e Jason, Christi, Logan e Levi (Levi’s Life, Love and Laughter).

O encontro também contou com a participação do pesquisador da Universidade de Manchester, Dr. Brian Bigger, que tem projetos financiados pelo consórcio. O Dr. Bigger fez uma apresentação descrevendo os resultados dos testes realizados em animais de grande porte.

Apresentação do Dr. Bigger para os membros do consórcio H.A.N.D.S.

Também tivemos a oportunidade de conhecer a família por trás da recém criada associação Sanfilippo Colombia.

Rodrigo, Anamaria e Bernardo (Sanfilippo Brasil), Rafael, Norabel e Estéban (Sanfilippo Colombia), Shelly, Jorden e Maddi (Miracle for Maddi) e Jill Wood (Jonah’s Just Begun).

A Associação Sanfilippo Brasil não teve despesas com a participação nestes eventos.

Associação Sanfilippo Brasil apresenta demandas em Brasília

No dia 23 de janeiro de 2019 foi realizado em Brasília o Fórum de Discussão com a Sociedade Civil e o Governo Federal sobre Síndromes Raras. O fórum foi organizado pelo Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos (MMFDH) e contou com a presença da titular da pasta, Ministra Damares Alves, da primeira dama, Michelle de Paula Bolsonaro, e do ministro da Cidadania, Osmar Terra. Também estavam presentes representantes do Ministério da Saúde, Ministério de Ciência e Tecnologia, Ministério da Justiça, e a Secretária Nacional dos Diretos da Pessoa com Deficiência Priscilla Roberta Gaspar de Oliveira, entre outras autoridades.

Convite recebido pela Associação Sanfilippo Brasil.

No evento, o tesoureiro da associação, Rodrigo Castelan Carlson, apresentou brevemente a doença e suas demandas, comuns com outras mucopolissacaridoses e com outras doenças raras. Também foram apresentadas demandas da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Síndrome cri-du-chat, Epidermólise bolhosa, Amiotrofia Muscular Espinhal (AME), Síndrome de Angelman e Polineuropatia. Também tiveram a palavra, o Presidente da Casa Hunter e da Casa dos Raros, Antoine Daher, e uma representate da doença de Niemann-Pick.

Durante o evento a Ministra Damares Alves anunciou a criação da Coordenação Nacional dos Raros no âmbito da Secretaria Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência, vinculada ao Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos (MMFDH) e à Secretaria Nacional dos Diretos da Pessoa com Deficiência. Este evento e o anúncio da nova coordenação foi um grande passo para os portadores de doenças raras e suas famílias. O ministério comprometeu-se a criar um grupo de trabalho e realizar periodicamente reuniões com os representantes da sociedade civil.

Ao final do evento, os participantes tiveram a oportunidade de interagir com a Ministra Damares Alves, com a Primeira Dama Michelle Bolsonaro e com os representantes de diversas doenças raras.

Rodrigo com a Primeira Dama Michelle de Paula Bolsonaro. Foto: Assessoria da primeira dama/acervo pessoal.
Rodrigo com a Ministra Damares Alves. Foto: Assessoria da ministra/acervo pessoal

Agradecemos a Sua Excelência Ministra Damares Alves e a Primeira Dama Senhora Michelle de Paula Bolsonaro e suas equipes, em particular as assessoras Larissa Lima Ferreira Saraiva e Adriana Ramos, pela oportunidade de participar deste fórum. Agradecemos a Jill Wood da Jonah’s Just Begun Foundation e Prof. Roberto Giugliani do Instituto Genética para Todos pelo auxílio na elaboração das demandas, a Everaldo Alves pelo apoio logístico em Brasília, e Victor Carlson por ter dado início ao processo que culminou com nossa participação no evento.

A associação arcou com as passagens de ida e volta para Brasília. Outras despesas ficaram, generosamente, por conta do participante. Para que a associação continue participando destes eventos é fundamental que recebamos doações: https://www.sanfilippobrasil.org/como-ajudar/doacoes

Para saber mais sobre o evento:
http://www.mdh.gov.br/todas-as-noticias/2019/janeiro/ministra-anuncia-criacao-da-coordenacao-nacional-dos-raros
http://agenciabrasil.ebc.com.br/saude/noticia/2019-01/governo-cria-coordenacao-para-acompanhar-casos-de-enfermidades-raras
https://g1.globo.com/jornal-nacional/noticia/2019/01/23/ministra-anuncia-coordenacao-para-assistencia-a-doencas-raras.ghtml

Nova medicação em vista para as MPSs

A Mount Sinai Partners, a Paradigm Biopharmaceuticals Ltd. e a ReqMed Company Ltd. firmaram parceria para reaproveitar um medicamento já existente para uso também no tratamento de mucopolissacaridoses (MPS), inclusive a Síndrome de Sanfilippo (MPS 3) e seus subtipos.

A ideia é usar o Polisulfato Sódico de Pentosano no tratamento de MPSs. Estudos realizados em modelos animais sugerem que o medicamento pode melhorar a condições de tecidos conjuntivos afetados (por exemplo, ósseo, cartilaginoso, adiposo, sanguíneo) pela MPS.

O Polisulfato Sódico de Pentosano já é aprovado e utilizado em alguns países como anti-inflamatório para dores na bexiga. O fato de ser um medicamento já aprovado, pode acelerar a sua chegada aos pacientes após a conclusão de estudos clínicos que avaliarão a eficácia e segurança do medicamento no tratamento das MPSs.

Para saber mais veja (em inglês):
https://goo.gl/Ah3pLp

Mudanças no consórcio H.A.N.D.S.

No final de 2018 a Jonah’s Just Begun Foundation iniciou sua fusão com a Cure Sanfilippo Foundation e deixará de existir como fundação. Assim, o consócio H.A.N.D.S. (Helping Advance Neurodegenerative Disease Science) , do qual a Sanfilippo Brasil faz parte, passa a ficar sob os cuidados da Cure Sanfilippo Foundation.

Com a fusão, o consórcio passa a ter mais envolvimento com as atividades de arrecadação e pesquisa para todos os tipos da Síndrome de Sanfilippo, A, B, C e D. A fusão deve fortalecer o consórcio, já que a Cure Sanfilippo Foundation é uma das associações mais bem sucedidas em busca da cura pela Síndrome de Sanfilippo.

Para mais informações, veja a notícia completa em inglês: http://jonahsjustbegun.org/jjb-joining-forces-with-cure-sanfilippo-foundation/

Em 2018, missão cumprida! Que venha 2019!

É com muita satisfação que no penúltimo dia útil de 2018 concluímos a primeira transferência da Sanfilippo Brasil para uma instituição de pesquisa estrangeira! Esse é o principal objetivo da associação e a principal realização de seus voluntários, doadores e apoiadores!

Assim, contribuímos efetivamente para a continuidade das pesquisas pela cura da Síndrome de Sanfilippo que é tão urgente para os pacientes afetados. Esperamos grandes avanços para 2019 e nos sentimos mais fortes por fazer parte disso e tê-los conosco.

Agradecemos a todos que se engajaram em nossas campanhas nos últimos anos, com a realização e participação nos bazares, festa junina, carreteiro, na campanha craqueUNQ, com a compra de livros, eco-copos e camisetas, etc. Recebemos diversas doações nesse período e somos muito gratos por elas. Agradecemos nossos doadores periódicos que, apesar de não serem muitos, garantem nosso fluxo de caixa para as despesas mensais de manutenção da associação. Agradecemos também nossos prestadores de serviço que oferecem suporte para a nossa pagina na internet, apoio jurídico e contábil.

Diversas outras associações têm nos apoiado, em particular aquelas do consórcio HANDS, do qual fazemos partes. A eles muito obrigado pela companhia.

Por fim, convidamos a todos a continuarem contribuindo em 2019! Nossa batalha continua! Veja aqui como doar em 2019.

Bazar do Bem

A Associação Sanfilippo Brasil e a Associação Levi participaram no mês de setembro do Bazar do Bem, uma das atividades do Festival Viva a Lagoa promovido pela Regional Lagoa da Conceição da Associação Comercial e Industrial de Florianópolis (ACIF). Durante o bazar, realizado das 10 às 18 h de quarta-feira, 19 de setembro de 2018, vários produtos e serviços foram realizados pelas associações para arrecadações de recursos para suas atividades fim.

Agradecemos aos envolvidos na organização do evento pelo convite para nossa participação  e à nossa equipe pelo trabalho durante o bazar. Veja a seguir as fotos do bazar e mais informações sobre o Festival Viva a Lagoa.

Festival Viva a Lagoa

Resultados de testes clínicos com Genisteína

Uma das grandes esperanças para as famílias afetadas pela Síndrome de Sanfilippo era a Genisteína, uma isoflavona extraída de algumas plantas que em estudos preliminares tinha apresentado resultados encorajadores na condição de ratos doentes.

Porém, os resultados de testes clínicos realizados pelo período de dois anos no Reino Unido apresentados na International MPS Conference realizada em agosto de 2018 nos Estados Unidos não resultados significativos nos pacientes que participaram do estudo. Em outras palavras, o resultado de acordo com o resultado do estudo, não parece que altas doses de genisteína sejam efetivas como uma terapia para o tratamento de pacientes com a Síndrome de Sanfilippo.

A comparação entre pacientes tratados com genisteína e pacientes tratados com placebo não mostrou efeito estatístico significativo em:

  • Nível de heparan-sulfato no fluído espinhal;
  • Sono;
  • Questionário de avaliação da qualidade de vida;
  • Depressão parental;
  • Quantidade de glicosaminoglicanos na urina;
  • Medidades de habilidades cognitivas e adaptativas;

Não serão realizadas mais pesquisas com genisteína. Infelizmente é uma notícia ruim para a comunidade de pacientes. Esperamos resultados melhores com outras pesquisas em andamento em outras frentes.

Informações obtidas em publicação na página da
Cure Sanfilippo Foundation no Facebook
em 7 de agosto de 2018.

Festa Junina no LIC

No último dia 14 de julho a Associação Sanfilippo Brasil participou da Festa Junina do Lagoa Iate Clube (LIC). A associação ficou responsável pela barraca do cachorro-quente. Foram vendidos mais de 200 cachorros quentes que permitiram arrecadar cerca de R$ 1500,00.

Agradecemos a todos os envolvidos com a barraca da associação, à equipe do LIC e pessoas que proporcionaram a nossa participação do evento, e aos amigos que foram prestigiar a festa e comprar um cachorro quente.

Conheça o Arthur e sua família!

Nome: Arthur Rafael Parabotchey
Mae: Lilian Aparecida Schade Parabotchey
Pai: Rafael Parabotchey
Data de Nascimento: 22/09/2010

Casamos em 13/12/2008. Desejamos ter um filho já cedo. Porém, já estávamos casados por dois anos quando descobri que o tão sonhado bebê chegaria. Foi uma gravidez tranquila e “normal”. Nove meses de muita expectativa. Um dia antes do Arthur nascer, após consulta com um médico, fomos encaminhados em caráter de urgência ao hospital pois minha pressão arterial estava alta demais. Mas chegando ao hospital já havia normalizado, inclusive passamos a noite em observação. Por conta disso, a cesariana ficou marcada para o dia seguinte: 22/09/2010.

Então o Arthur nasceu… Com 4,990 kg, forte e saudável. Seu apgar ao nascer foi nota 10. A ideia do nome foi da mãe e toda família gostou. É um nome de rei e seu significado é nobre e generoso. Como todo primeiro filho, foram bem difíceis os primeiros dias em casa. O Arthur não pegou o leite do peito. No hospital e em casa tomou leite de copinho e de seringa. Então nem pensar em se esforçar para mamar no peito. Insisti muito. Foram três meses insistindo… e nada… Acordava muitas vezes à noite. (Digo isso por que hoje posso comparar com o irmãozinho Davi, que já no hospital pegou o peito, mamava e dormia. A noite acordava só para mamar e já adormecia). Já o Arthur não. Eu ficava embalando por horas e de repente já era hora de mamar de novo e ele nem havia dormido ainda. Entre um embalo e outro sempre muitos beijos naquela bochecha fofa. Sempre… até hoje…

O Arthur até um aninho não nos incomodou com relação a doenças. No médico, somente era pesar e só elogios pois sempre foi muito grande. Com um aninho ele balbuciava bastante, falava algumas palavras, corria, chutava bola… Tudo normal… O tempo passou e nós com muita expectativa que a fala não desenvolvia. O Arthur gostava muito de brincar na areia e futebol. Ajudava nas tarefas de casa. Se alimentava sozinho. Somente a fala que realmente estava muito atrasada. Achamos que era normal, afinal palpites ouvimos de montão: “Ahh cada criança tem seu tempo”. Então na escolinha fomos chamados por que a professora chamava e o Arthur não atendia pelo nome, somente se ele via gestos. Então procuramos médicos na cidade e fomos orientados que estava tudo normal com o Arthur. Seguimos nosso caminho. No ano seguinte fomos novamente chamados pela professora com questionamentos, pois o Arthur não estava acompanhando o nível da turma, não fazia as atividades, não atendia pelo nome, caía muito. Ficamos novamente intrigados, mas teríamos que consultar especialistas.

Na época na cidade não havia neuropediatra. Procuramos então em Curitiba. Voltamos para casa desesperados (eu mais ainda) afinal ja estava grávida acidentalmente do maninho Davi. Ele foi duro em suas colocações. Afinal o Arthur estava realmente atrasado em seu desenvolvimento. O Doutor nos pediu uma serie de exames, nos quais somente constatou-se uma perda auditiva profunda. Até chegarmos a essa conclusão demorou. Correndo pra cá e pra lá fazendo exames. Enfim ficamos aliviados, afinal deveríamos somente correr atrás de um aparelho auditivo e muita fono. Foi o que fizemos. No mesmo dia do resultado do exame compramos o aparelho auditivo. E começaram as seções de fono. Aqui e em Joinville. No primeiro final de semana em casa foi emocionante quando o Arthur ouviu o cachorro latir. Procurava de onde vinha o som.

Tinha muita dificuldade de prestar atençao. Era muitissimo agitado. Na época já fazia terapia ocupacional. Entre uma terapia e outra, uma consulta com neuropediatra e outra, fomos aconselhados a ir para Blumenau consultar um especialista em comportamento e depois encaminhados para uma avaliação do centro municipal de atendimento ao autismo de São Bento do Sul. O resulado foi que além da perda auditiva, o Arthur tem também tinha um comportamento autista. Até achamos que estava tudo explicado. Seu regressão no deselvolvimento, etc. O que me levava a crer que eu tambem havia minha parcela de culpa, pois tive um aumento na pressão durante a gravidez e entre os exames foram descobertos uma pequena falta de oxigênio no cérebro.

Nesta fase o Arthur não nos ajudava mais nos afazeres de casa, algumas paravras que dizia não repetia mais: chamar a mãe, o pai, o cachorro, dizer tchau… não fazia mais. No meio de tudo isso nasceu o irmão Davi. Depois de um tempo o Arthur se acalmou. Agora está tranquilo. Mas com muita dificuldade motora e anda com bastante dificuldade.

Em outubro de 2017 fomos chamados para uma consulta com Geneticista em Florianópolis no Hospital Infantil Joana de Gusmão. Quando entrei no consultório a Dra. me disse que já sabia o que o Arthur tinha, mas que precisavam ser feitos exames para ter certeza. Que havia sim tratamento para melhorar a qualidade de vida dele. Fizemos a coleta três vezes, as quais foram encaminhada para Porto Alegre. Em janeiro de 2018 recebemos a resposta do exame. O Arthur é portador de uma doenca rara, degenerativa chamada mucopolissacaridose, MPS IIIA, ou Síndrome de Sanfilippo tipo A.

A Dra. havia dito que havia tratamento. Nos agarramos a essa esperança. Mas não. No caso do nosso Arthur não há. Pois existem sete tipos de MPS. Essa doença é uma falta de enzima no corpo que pode ser reposta pelo resto da vida para alguns tipos. No caso da enzima faltante no corpo do Arthur ainda não existe tratamento. Somente fisioterapias e terapias para mellhora da qualidade de vida. Novamente ficamos no chão. Muito triste a abalados com a notícia.

Nós ainda fazemos muitos questionamentos a nós mesmos, para os quais não temos respostas. Somente sabemos que nosso amor aumenta a cada dia mais pelo nosso rei que reina cada vez mais em nossas vida. Tem um sorriso encantador. Enche de alegria por onde anda. Contagia a todos com o brilho do seu olhar.

No meio dessa confusão toda nasceu outro reizinho. O Davi. Com significado de amado e muito ligado à família. Entre uma descobeta e outra numa conversa com meu sábio pai ele disse: “Agora entendi porque Deus enviou o Davi. Para ajudar o Arthur.” A mais pura verdade. O amor dos dois não se explica. O Arthur não perde o mano de vista. Aprende malandragens com ele, ri muito dele. O Davi se preocupa com ele, inclui ele em suas brincadeiras, e sempre faz questionamentos sobre o mano.

Somos felizes e temos somente a agradecer a Deus por colocar em nossas vidas pessoas tão especiais como nossos filhos. Agradecer também por que junto com a dificuldade nos trouxe somente pessoas boas e especiais amigos e familiares profissionais e médicos, etc. que seguem o caminho conosco nos ajudando e apoiando.

Álbum de fotos:

Avanços na terapia genética para MPS IIIc

Cientistas da Universidade de Manchester desenvolveram uma nova terapia genética para a MPS IIIc. Eles foram capazes de demonstrar a completa recperação comportamental e cerebral em comundongos. O trabalho foi publicado recentemente na prestigiada revista Brain.

Um acordo foi firmado entre a Phoenix Nest Inc., parceira do consórcio HANDS, do qual a Sanfilippo Brasil faz parte, e a Universidade de Manchester por imtermédio da empresa de comercialização de propriedade intelectual daquele universidade. O acordo prevê o uso da terapia em ensaios clínicos com pacientes afetados pela Síndrome de Sanfilippo tipo C.

A expectativa é que os ensaios aconteçam nos próximos anos e sejam o primeiro passo para o tratamento de crianças afetadas pela doença.

O estudo foi financiado pela MRC, King’s College Commercialisation Institute, Jonah’s Just Begun, Sanfilippo Sud, Sanfilippo Barcelona, Sanfilipo Portugal, Sanfilippo Brasil, Le Combat de Haitem-Contre Sanfilippo, JLK- Sanfilippo Research Foundation, Sanfilippo Children’s Foundation, e instituições de caridade VML.

Para mais informações: http://www.manchester.ac.uk/discover/news/agreement-takes-new-therapy-for-rare-brain-disease-to-next-stage/

MPS Day 2018

Hoje, 15 de maio, é o dia de conscientização das mucopolissacaridoses!

A Síndrome de Sanfilippo é uma mucopolissacaridose, mais especificamente, do tipo III e subdividida em quatro subtipos, a, b, c, e d.

Informe-se sobre as mucopolissacaridoses e ajude a escolher um mascote feito pelos pacientes em: http://www.mpsday.com.br/

Participação no VI Fórum Catarinense Sobre Doenças Raras

A Associação Sanfilippo Brasil esteve presente no VI Fórum Catarinense sobre Doenças Raras, representada por sua Presidente Anamaria Pereira Rego Teixeira, no dia 27 de feveiro de 2018 na Assembléia Legislativa do Estado de Santa Catarina. Além da presença nas palestras e interação com os participantes, a associação disponibilizou folhetos sobre a Síndrome de Sanfilippo obtidos junto à Sanfilippo Children’s Foundation e traduzidos para o português. Veja abaixo o folheto e as fotos do evento.O evento foi uma realização da Assembléia Legislativa do Estado de Santa Catarina, da Comissão de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência, da Escola do Legislativo e da Associação Catarinense de Doenças Raras, com apoio da FEAPAES-SC, FCEE, Conselho das Apaes da Grande Florianópolis, e do Hospital Infantil Joana de Gusmão.

Rare Disease Day 2018

O Dia das Doenças Raras 2018 será no dia 28 de fevereiro. A Associação Sanfilippo Brasil é uma das participantes da campanha. Veja:

https://www.rarediseaseday.org/friend/1615

Uma maneira diferente de ajudar

Há várias maneiras de ajudar a Associação Sanfilippo Brasil. Basta um pouco de boa vontade e criatividade. No mês de janeiro de 2018 um amigo da associação festejou seu aniversário e arrecadou uma soma substancial em doações com o seguinte convite:

Queridxs amigxs,

Faltam poucos dias para completar meus __ anos de vida e quero, nessa data, comemorar junto com vocês um tempo que, acredito, não passou em vão. Certamente, cada um de vocês também é responsável por isso. Daí minha gratidão. Segundo a tradição, costuma-se presentear o aniversariante e claro que eu não vou prescindir desse costume. Mas tem um detalhe: de presente espero doações em dinheiro – em envelope fechado e anônimo, e cada um decide quanto – para a Associação Sanfilippo Brasil. Esta Associação foi criada em 2016, por um grupo formado por familiares e amigos de um menino querido, filho e neto de gente solidária (…), que foi diagnosticado com Síndrome de Sanfilippo em setembro de 2015. Para mais detalhes sobre o trabalho que esta Associação vem realizando vocês podem consultar: www.sanfilippobrasil.org
(…)

Muito obrigado!!!

Bazar beneficente foi um sucesso

No dia 3 de dezembro de 2017, domingo, das 9 às 20 h, foi realizado com sucesso um bazar beneficente em prol da Associação Sanfilippo Brasil. O evento no Praia Mole Hotel contou com mais de  trinta expositores, teve atividades para crianças, rifa e permitiu a arrecadação de cerca de R$ 6.000,00.

Agradecemos a todos os voluntários envolvidos na organização e divulgação, àqueles que doaram produtos, aos expositores, aos visitantes e ao Praia Mole Hotel por ceder o espaço!

Participaram:

  • La Scarpetta
  • Juna Oficinas Infantis
  • Angélica Velas
  • Ira Velas
  • Jacque Mandalas
  • Chico Tarô
  • Contém 1 g
  • Jessi Crochê
  • Elinor Scrapbook
  • Leonice Costuras
  • Gunga Marchetaria
  • Fabiana Cosméticos Orgânicos
  • Mari Cosméticos Orgânicos
  • Vanessa e Tasci Floricultura
  • Ju Costuras
  • Brechó Carol e Sílvia
  • Helga Bijoux
  • Aline Cerâmicas
  • Roupas Infantis Rola Rola
  • Daniela Moda Praia
  • Ana Wrona Costuras
  • Ufrogs Sapatilhas
  • Priscila Biscoitos Caseiros
  • Saray Roupas
  • Vanessa Brownies
  • Tatyana Bijoux Infantil
  • Macassá Pijamas
  • Gabriela Costuras
  • Marluza Bordados
  • Lise Crochê Gigante
  • Catarina Caixinhas
  • Eliza Importados
  • Carina Cadernos e Encadenarções