A nossa parceira nos EUA, Cure Sanfilippo Foundation, lançou uma nova página na internet dedicada à arrecadação de recursos para pesquisas para a cura da Síndrome de Sanfilippo Tipo C.
O endereço para doações é o seguinte:
Como nem sempre é conveniente doar em uma página estrangeira, doações também podem ser feitas diretamente para a Sanfilippo Brasil. As formas de doar estão em:
Convidamos associados e amigos a compartilharem a campanha Fight to Cure Type C e as páginas de doações!
A partir deste ano, dentro das nossas possibilidades, tentaremos oferecer no nosso boletim um clipping de notícias dos mês anterior para os nossos associados e amigos.
O primeiro departamento de doenças raras em uma sociedade médica será chefiado pelo médico João Gabriel Daher, diretor executivo da Casa Hunter no Rio de Janeiro.
Dia 29 de fevereiro é o dia internacional de conscientização para as doenças raras. Todo laço aproxima, une e direciona. A Febrararas e seus federados convidam a todos para adotar em seu perfil o sinal de raridade: https://tinyurl.com/u6mrfcu
Com um pouco de atraso e na esperança de que todos tenham tido um ótimo Natal, desejamos um Feliz Ano Novo!
A Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS) solicitou de seus membros, incluindo a Associação Sanfilippo Brasil, o número de associados.
Temos muito menos associados do que o número de famílias com portadores da Síndrome de Sanfilippo que já nos contactou. Infelizmente, muitos entram em contato e ao descobrirem que ainda estamos em fase de pesquisas pela cura, desistem da associatividade.
Pedimos encarecidamente que se sua família tem uma pessoa afetada pela Síndrome de Sanfilippo, faça a solicitação de associação. Ser associado não custa nada e aumenta o número de pessoas representadas por nós e pela FEBRARARAS. Colabore!
| Se for realizar compras na Amazon dos EUA, use o endereço smile.amazon.com. Você tem acesso aos mesmos produtos e não paga nada mais por isso. A grande vantagem é que uma parcela do valor pago é repassado para uma instuição de caridade de sua escolha Nossa escolha é a nossa parceira Cure Sanfilippo Foundation que recebeu no último quadrimestre US$ 456,29 graças às compras via Amazon Smile. Ao todo a Cure Sanfilippo Foundation já recebeu US$ 6945,75 e o programa já doou ao todo US$ 144 958 583,84 para instuições de caridade dos EUA. |
Nos EUA, compre em smile.amazon.com e escolha a Cure Sanfilippo Foundation!
O ano de 2019 será o primeiro ano que celebraremos o dia mundial da Síndrome de Sanfilippo. A celebração passará a ocorrer anualmente no dia 16 de novembro.
Em 17 de outubro de 2019 foi realizada uma assembleia ordinária da FEBRARAS em Brasília. A Associação Sanfilippo Brasil foi representada, mediante procuração pública pela presidente da Associação Catarinense de Doenças Raras (ACDR & ACAMU), Margareth Carreirão.
A ACDR & ACAMU vem apoiando nossas ações desde a criação da nossa associação. Agradecemos à Margareth por mais um vez nos apoiar e tornar nossa participação na assembleia possível.
No mês de setembro de 2019 a Associação Sanfilippo Brasil se tornou membro da Federação Brasileira de Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS). A FEBRARARAS é uma pessoa jurídica de direito privado, sem fins lucrativos e tem por finalidade a defesa dos direitos fundamentais e humanos das pessoas com Doenças Raras para a garantia do acesso à saúde, à educação, ao trabalho, à assistência social, aos desportos, à cultura e áreas afins que lhes digam respeito.
Em 17 de outubro de 2019 será realizada assembleia ordinária da FEBRARAS a fim de deliberar sobre a seguinte ordem do dia:
a) Discutir e aprovar o Planejamento Estratégico para 2020;
b) Discutir e aprovar o orçamento ;
c) Aprovar a taxa de associado;
d) Discutir e aprovar o Regimento Interno;
e) Discutir e provar a estrutura administrativa
f) Propostas de Projetos de Lei para Doenças Raras
g) Código de ética de associado-federado
h) Minuta do Estatuto da Pessoa com Doença Rara
i) Assuntos Gerais
A Associação Sanfilippo Brasil estará representada na assembleia que será realizada um dia antes do III Congresso Iberoamericano de Doenças Raras que acontecerá nos dias 18 e 19 de outubro.
A Abeona Therapeutics comunicou por e-mail dados provisórios positivos do estudo clínico de terapia gênica ABO-102 Fase 1/2 em MPS IIIA (em inglês). Os resultados positivos são do estudo Transpher A (em inglês) em andamento que continua a inscrever pacientes elegíveis em locais nos EUA, na Espanha e na Austrália.
Os dados mostram que 12 a 18 meses após o tratamento com ABO-102, os pacientes mais jovens – que estão nos estágios iniciais da doença – preservaram seu desenvolvimento neurocognitivo. Esses três pacientes (com idades de 14, 19 e 26 meses) acompanham o ritmo de normal de desenvolvimento para a idade normal.
A ABO-102 continua a ter um efeito biológico robusto e duradouro e, o mais importante, a terapia continua a ter um perfil de segurança favorável, sem relato de efeitos adversos sérios relacionados ao produto.
A Abeona espera reunir-se com a FDA (Federal Drug Administration) no segundo semestre do ano para discutir os próximos passos.
Em caso de dúvidas ou interesse em participar do estudo, entre em contato conosco por e-mail: info@sanfilippobrasil.org.
No dia 30 de julho de 2019 foi realizado o Fórum de Políticas Públicas para Pessoas com Doenças Raras, realizado pelo Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos (MMFDH), por meio da Secretaria Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência (SNDPD).
Infelizmente a Associação Sanfilippo Brasil não pode comparecer neste evento, mas várias entidades protagonistas do desenvolvimento em políticas públicas para doenças raras estavam presentes. Veja a notícia completa e uma reportagem veiculada pela TV Brasil em:
Com mais cerca de US$ 750.000,00 o consórcio H.A.N.D.S., do qual a Associação Sanfilippo Brasil faz parte, poderá finalmente ver o início os testes clínicos da cura da Síndrome de Sanfilippo Tipo C (ou mucopolissacaridose tipo IIIC. Assim, neste mês de maio, em que temos o dia 15 como dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses, foi lançada a campanha de arrecadação The Final Countdown (a contagem final).
A campanha de arrecadação The Final Countdown acontece na plataforma GoFundMe. Doações também podem ser realizadas diretamente para as associações do consórcio H.A.N.D.S. Veja aqui as formas de doar para a Associação Sanfilippo Brasil.
A ConnectMPS é uma plataforma para obtenção de dados sobre pacientes e suas famílias para uso em pesquisa científica tanto na acadêmica como pela indústria farmacêutica. É fundamental a participação do maior número possível de pacientes.
Atualmente há dois questionários abertos patrocinados pela indústria farmacêutica e que podem ser respondidos em português:
A plataforma segue medidas rigorosas de privacidade de dados.
A maior parte das notícias veiculadas internacionalmente sobre a Síndrome de Sanfilippo são inglês. Infelizmente não temos infraestrutura para traduzir todas as notícias que são veículadas e nem mesmo fazer síntese de cada uma delas.
Para melhor o alcance de informações para a comunidade Sanfilippo Brasil, passaremos a veicular em nosso boletim as notícias com links para as páginas traduzidas para o português automaticamente pelo Google Tradutor. Claro que aqueles que quiserem ler em inglês poderão continuar a fazê-lo, bastará retornar à página original pelo link oferecido pelo tradutor.
Destacamos que estamos sempre à disposição para prestar esclarecimentos sobre as notícias veiculadas em inglês, caso alguém tenha dificuldade em compreendê-las.
Durante o mês de abril ou enquanto durar o estoque que for ao Café Rei da Montanha, além de saborear cafés especiais preparados com esmero, poderá também ajudar a Associação Sanfilippo Brasil com a aquisição de um Eco Copo por R$ 7,00.
Além de gentilmente ceder seu espaço e sua equipe para promoção e venda do Eco Copo da Associação Sanfilippo Brasil, o Café Rei da Montanha oferece também um chococcino de brinde com cada copo comprado.
O Café Rei da Montanha fica na R. Dep. Antônio Edu Vieira, 1838 – Pantanal, Florianópolis – SC, 88040-245 e abre das 12:00 às 17:30 de segunda à sexta-feira.
Para saber mais:
https://www.facebook.com/CafeReidaMontanha/
https://www.instagram.com/cafereidamontanha/
https://www.tripadvisor.com/Restaurant_Review-g303576-d10692024-Reviews-Cafe_Rei_da_Montanha-Florianopolis_State_of_Santa_Catarina.html?m=19905
No dia 28 de fevereiro celebrou-se em mais de 70 países, inclusive no Brasil, o dia das doenças raras. Além da atuação nas redes sociais, a Associação Sanfilippo Brasil teve duas ações importantes no dia comemorativo.
A primeira ação foi um artigo de opinião de autoria de nosso tesoureiro, Rodrigo Castelan Carlson, foi publicado no Jornal Notícias do Dia e no portal nd+ do Grupo RIC. Veja o artigo completo:
https://ndonline.com.br/opiniao/artigo/dia-mundial-das-doencas-raras/
A segunda ação foi a participação de nossa presidente, Anamaria Pereira Rego Teixeira dos Santos, e de nossa associada Henriette Moreira, em sessão espeia do Dia Mundial das Doenças Raras na Assembleia Legislativa do Estado de Santa Catarina juntamente com representantes da Associação Catarinense de Doenças Raras e de outras associações do estado.
Diversas outras ações em todo o Brasil foram promovidas por diversas associações que atuam em prol das doenças raras e por representantes eleitos de diferentes níveis governamentais. Destaque para sessão solene realizada da Câmara dos Deputados no dia 27 de fevereiro de 2019 para lembrar o dia das Doenças Raras, que contou com a presença da primeira-dama Michelle de Paula Bolsonaro, e onde ocorreu o lançamento da Frente Parlamentar de Doenças Raras. Veja as notícias:
http://agenciabrasil.ebc.com.br/geral/noticia/2019-02/michelle-bolsonaro-pede-atencao-especial-pacientes-com-doencas-raras
http://agenciabrasil.ebc.com.br/politica/noticia/2019-02/michelle-bolsonaro-participa-de-cerimonia-no-congresso
No mesma sessão solene, o ministro da Saúde, Luiz Henrique Mandetta, anunciou uma nova modalidade de compra de medicamentos via Sistema Único de Saúde (SUS) que facilita o acesso a novos medicamentos de doenças raras:
http://agenciabrasil.ebc.com.br/geral/noticia/2019-02/sus-tera-nova-modalidade-de-compra-para-medicamentos-de-doencas-raras
Na primeira semana de fevereiro a Associação Sanfilippo Brasil participou de dois eventos importantes na cidade de Orlando, Estados Unidos da América. O primeiro evento foi o COPA as a WORLD Fair Meeting™, um evento satélite do WORLD Symposium 2019: Lysosomal Diseases Research & Conference™. O segundo evento foi o encontro de associações do consórcio H.A.N.D.S.
O COPA é o Conselho de Defensores dos Pacientes (Council of Patient Advocates (COPA)™), um workshop organizado pela Rede de Doenças Lisossômicas (Lysosomal Disease Network (LDN)) que conta com a presença de profissionais e instituições que atuam em defesa dos pacientes com doenças lisossômicas. Este ano o evento contou com diversas palestras (ver imagem com a programação) que abordaram desde aspectos técnicos do tratamento e cura das lisossômicas, até a atenção que deve ser dada a irmãos de pacientes e aos seus cuidadores. A Associação Sanfilippo Brasil foi representada pelo seu tesoureiro, Rodrigo Castelan Carlson.
A participação no COPA meeting também permitiu conhecer alguns profissionais que atuam com doenças lisossômicas, como a Dra. Elsa Shapiro que atua como consultora do consórcio H.A.N.D.S., e dirigentes de outras associações. Antes do COPA meeting, nosso tesoureiro, Rodrigo Carlson, e Jill Wood da Phoenix Nest reuniram-se com o pesquisador brasileiro Dr. Roberto Giugliani para discutir a possibilidade de realização de testes clínicos no Brasil.
O encontro das associações participantes do consórcio H.A.N.D.S contou com a presença de 29 pessoas entre dirigentes e pacientes. A Associação Sanfilippo Brasil foi representada pela sua presidente, Anamaria Santos, e seu tesoureiro, Rodrigo Carlson. Também estiveram presentes representantes da Jonah’s Just Begun Foundation, Miracle for Maddi, Sanfilippo Sud, Cure Sanfilippo Foundation, Sanfilippo Portugal, Le combat de Haïtem, e Levi’s Life, Love and Laughter. A única associação do consórcio que não pode comparecer foi a Sanfilippo Barcelona. No encontro, foi realizada uma reunião para discutir os avanços obtidos até o momento pelas pesquisas financiadas pelas associações e os próximos passos a serem seguidos.
O encontro também contou com a participação do pesquisador da Universidade de Manchester, Dr. Brian Bigger, que tem projetos financiados pelo consórcio. O Dr. Bigger fez uma apresentação descrevendo os resultados dos testes realizados em animais de grande porte.
Também tivemos a oportunidade de conhecer a família por trás da recém criada associação Sanfilippo Colombia.
A Associação Sanfilippo Brasil não teve despesas com a participação nestes eventos.
No dia 23 de janeiro de 2019 foi realizado em Brasília o Fórum de Discussão com a Sociedade Civil e o Governo Federal sobre Síndromes Raras. O fórum foi organizado pelo Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos (MMFDH) e contou com a presença da titular da pasta, Ministra Damares Alves, da primeira dama, Michelle de Paula Bolsonaro, e do ministro da Cidadania, Osmar Terra. Também estavam presentes representantes do Ministério da Saúde, Ministério de Ciência e Tecnologia, Ministério da Justiça, e a Secretária Nacional dos Diretos da Pessoa com Deficiência Priscilla Roberta Gaspar de Oliveira, entre outras autoridades.
No evento, o tesoureiro da associação, Rodrigo Castelan Carlson, apresentou brevemente a doença e suas demandas, comuns com outras mucopolissacaridoses e com outras doenças raras. Também foram apresentadas demandas da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Síndrome cri-du-chat, Epidermólise bolhosa, Amiotrofia Muscular Espinhal (AME), Síndrome de Angelman e Polineuropatia. Também tiveram a palavra, o Presidente da Casa Hunter e da Casa dos Raros, Antoine Daher, e uma representate da doença de Niemann-Pick.
Durante o evento a Ministra Damares Alves anunciou a criação da Coordenação Nacional dos Raros no âmbito da Secretaria Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência, vinculada ao Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos (MMFDH) e à Secretaria Nacional dos Diretos da Pessoa com Deficiência. Este evento e o anúncio da nova coordenação foi um grande passo para os portadores de doenças raras e suas famílias. O ministério comprometeu-se a criar um grupo de trabalho e realizar periodicamente reuniões com os representantes da sociedade civil.
Ao final do evento, os participantes tiveram a oportunidade de interagir com a Ministra Damares Alves, com a Primeira Dama Michelle Bolsonaro e com os representantes de diversas doenças raras.
Agradecemos a Sua Excelência Ministra Damares Alves e a Primeira Dama Senhora Michelle de Paula Bolsonaro e suas equipes, em particular as assessoras Larissa Lima Ferreira Saraiva e Adriana Ramos, pela oportunidade de participar deste fórum. Agradecemos a Jill Wood da Jonah’s Just Begun Foundation e Prof. Roberto Giugliani do Instituto Genética para Todos pelo auxílio na elaboração das demandas, a Everaldo Alves pelo apoio logístico em Brasília, e Victor Carlson por ter dado início ao processo que culminou com nossa participação no evento.
A associação arcou com as passagens de ida e volta para Brasília. Outras despesas ficaram, generosamente, por conta do participante. Para que a associação continue participando destes eventos é fundamental que recebamos doações: https://www.sanfilippobrasil.org/como-ajudar/doacoes
Para saber mais sobre o evento:
http://www.mdh.gov.br/todas-as-noticias/2019/janeiro/ministra-anuncia-criacao-da-coordenacao-nacional-dos-raros
http://agenciabrasil.ebc.com.br/saude/noticia/2019-01/governo-cria-coordenacao-para-acompanhar-casos-de-enfermidades-raras
https://g1.globo.com/jornal-nacional/noticia/2019/01/23/ministra-anuncia-coordenacao-para-assistencia-a-doencas-raras.ghtml
A Mount Sinai Partners, a Paradigm Biopharmaceuticals Ltd. e a ReqMed Company Ltd. firmaram parceria para reaproveitar um medicamento já existente para uso também no tratamento de mucopolissacaridoses (MPS), inclusive a Síndrome de Sanfilippo (MPS 3) e seus subtipos.
A ideia é usar o Polisulfato Sódico de Pentosano no tratamento de MPSs. Estudos realizados em modelos animais sugerem que o medicamento pode melhorar a condições de tecidos conjuntivos afetados (por exemplo, ósseo, cartilaginoso, adiposo, sanguíneo) pela MPS.
O Polisulfato Sódico de Pentosano já é aprovado e utilizado em alguns países como anti-inflamatório para dores na bexiga. O fato de ser um medicamento já aprovado, pode acelerar a sua chegada aos pacientes após a conclusão de estudos clínicos que avaliarão a eficácia e segurança do medicamento no tratamento das MPSs.
Para saber mais veja (em inglês):
https://goo.gl/Ah3pLp
Entre em contato conosco pelo e-mail info@sanfilippobrasil.org ou clique aqui.
Associação Sanfilippo Brasil
CNPJ: 25.286.954/0001-33
