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▸ A AJUDA está a CAMINHO
Famílias de todo o mundo estão se unindo em solidariedade para apoiar a pesquisa que levará a um teste intervencionista de medicamento para a síndrome de Sanfilippo tipos C e D. Nossas crianças estão morrendo dessa síndrome e é hora de acabar com isso de uma vez por todas! Você se juntará à nossa missão de salvar nossas crianças? Queremos arrecadar 1,5 milhão de dólares até o ano novo. Os recursos serão empregados em um Estudo de História Natural! A síndrome de Sanfilippo é ultra-rara e por isso há muito pouco interesse das empresas farmacêuticas em criar tratamentos para nossos filhos.
No entanto, existe uma pequena empresa de biotecnologia nos Estados Unidos chamada Phoenix Nest que se dedica a criar um tratamento para a síndrome de Sanfilippo. Nossa comunidade de pacientes gostaria de apoiar os próximos estudos intervencionistas financiando um estudo de história natural. Este estudo pode ser usado como braço de controle para um estudo intervencionista! Existem duas partes para o Estudo de História Natural, para o qual estamos arrecadando fundos. O primeiro é um estudo remoto de vídeo e questionário, e o segundo é um estudo clínico presencial.
• C-RARO (estudo remoto) é um aplicativo mobile projetado para capturar avaliações de vídeo em tempo real do dia a dia dos nossos filhos!
• JLK-347 (estudo clínico) é a parte clínica do Estudo de História Natural. Os pacientes viajarão para um hospital para exames cognitivos e físicos.
Mais de uma dúzia de organizações de pacientes de Sanfilippo de todo o mundo estão participando desta campanha de arrecadação de fundos, A AJUDA está a CAMINHO! Sanfilippo Colombia, Sanfilippo Barcelona, Sanfilippo Brasil, Sanfilippo Bulgaria, Sanfilippo Fighters (Itália), Sanfilippo Portugal, Sanfilippo Sud, Le Combat de Haitem contre Sanfilippo (França), The JLK-Foundation (EUA), The Cure Sanfilippo Foundation (EUA) por meio da campanha Save Connor e Vaincre Les Maladies Lysosomales (França) por meio da campanha “Pour qu’Eden et Abel vivent”. Precisamos de toda a ajuda possível!
Nunca ouviu falar da síndrome de Sanfilippo? É porque é ultra-rara ! Existem quatro subtipos de síndrome de Sanfilippo A-D. E m cada subtipo as crianças têm falta ou quantidade insuficiente de uma enzima que deveria quebrar e remover um composto chamado heparan sulfato (HS). Sem a enzima, o HS fica na célula, o que causa defeitos catastróficos. Nos primeiros anos da criança é difícil diagnosticar a síndrome. As crianças parecem normais, mas não se comportam normalmente e lutam para acompanhar seus pares. Logo eles param de aprender novas habilidades. Então eles regridem e perdem suas habilidades. A maioria das crianças com síndrome de Sanfilippo não vive até a idade adulta.
Para doar, acesse a seção “Como ajudar” em nosso site!
Publicado em 24/12/2022
