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Tratamentos & ensaios clínicos

Desde que a doença de Sanfilippo foi descrita pela primeira vez, em 1963, pelo americano Sylvester Sanfilippo, houve um grande avanço no conhecimento dessa patologia. Apesar de ainda não existir cura e não haver nenhum tipo de tratamento disponível para essa doença, nos últimos anos houve um grande incremento nas pesquisas, através de estudos pré-clínicos (estudos em animais) e, recentemente, ensaios clínicos (estudos em pacientes). Em junho de 2016, pela primeira vez, uma paciente com síndrome de Sanfilippo tipo IIIA recebeu um tratamento experimental com terapia gênica.

Atualmente, alguns centros de pesquisa no mundo (em especial nos Estados Unidos e na Europa) estudam formas de tratamento para a síndrome de Sanfilippo através de três abordagens:

1. Terapias com chaperonas

As chaperonas correspondem a uma classe especial de proteínas que auxiliam no controle da qualidade da produção de proteínas pelas células. Dessa forma, agem aumentando a atividade residual da enzima deficiente.

2. Terapia de redução de substrato (TRS)

A TRS visa inibir parcialmente o ciclo da biossíntese com o objetivo de reduzir a entrada do substrato (GAGs ou mucopolissacáridos) nos lisossomos. Estudos prévios demonstraram que a Genisteína é capaz de reduzir a síntese de GAGs.

3. Terapia gênica

A terapia gênica consiste na introdução de uma cópia normal do gene defeituoso nas células através de vetores (nesse caso, vetores virais) para que seja possível aumentar a produção da enzima ausente/deficiente.

O desenvolvimento das pesquisas obtidos até o momento deve-se principalmente ao esforço e a dedicação dos pesquisadores envolvidos e às famílias de pacientes afetados. Por se tratar de uma doença rara, o financiamento público é irrisório e insuficiente para a continuidade das pesquisas.

A tabela abaixo descreve os estudos clínicos (realizados em pacientes) em andamento ou com perspectivas de início em breve:

Programa Empresa/Instituição Status MPS IIIA MPS IIIB MPS IIIC MPS IIID
Terapia Gênica SAF-301- fase I/II Lysogene Finalizada
Terapia Gênica fase II/III Lysogene Sem data para início
Terapia Gênica ABO-102, Fase I/II Clinical Trial Nationwide Children’s Hospital/Abeona Therapeutics Em andamento
Terapia Gênica ABO-101, Fase I/II Clinical Trial Nationwide Children’s Hospital/Abeona Therapeutics Sem data para início
Terapia Gênica Esteve Previsto para 2016
Terapia de substituição enzimática Shire Em andamento
Células tronco Universidade de Manchester Sem data para início
Terapia redução substrato (Genisteina) Universidade de Manchester Em andamento
Terapia Gênica fase I/II Instituto Pasteur Em andamento
Terapia de substituição enzimática BMN 250 Biomarin Em andamento
Terapia de substituição enzimática SBC-103 Alexion Pharmaceuticals Em andamento