Fabricio Chiquio Boppré – Sanfilippo Brasil

Bernardo é um menino de 5 anos – alegre, ativo e sorridente – diagnosticado com Síndrome de Sanfilippo aos 3 anos e 9 meses. Desenvolveu-se normalmente nos seus primeiros anos de vida, aparentando ser uma criança saudável.

A partir da sua entrada na creche, com 1 ano, passou a ficar doente com uma frequência muito grande, maior do que as outras crianças da sua turma. Os problemas quase sempre estavam relacionados à parte respiratória. Com 2 anos de idade operou a adenóide, amígdalas e cornetos e, a partir de então, passou a adoecer pouco e a dormir muito melhor.

Por volta dos 3 anos de idade sua professora percebeu que ele não estava escutando bem e seu otorrinolaringologista constatou que havia secreção em seus ouvidos. Achávamos o desenvolvimento da sua fala atrasado em relação às demais crianças da sua idade, o que foi facilmente justificado por seu problema auditivo. Nessa mesma época Bernardo passou a ser uma criança mais agitada e desobediente e começamos a receber reclamações do seu comportamento com os coleguinhas da escola. Na época eu estava grávida e relacionamos seu mau comportamento a ciúmes com a proximidade do nascimento do irmão.

Após um ano de monitoramento da secreção no ouvido e sem mudanças no quadro, decidimos operá-lo e colocar tubos de ventilação. Havia passado um ano e meio desde a sua operação da adenóide, mas estávamos desconfiados que havia crescido novamente, pois sua respiração estava barulhenta e ofegante, com episódios de apnéias noturnas, exatamente como antes. O otorrino afirmava que não, que o problema era alérgico, mas antes da cirurgia decidimos consultar outro médico. O novo otorrino confirmou o aumento da adenóide, mas após tomar conhecimento do seu histórico de infeções respiratórias, examiná-lo cuidadosamente e nos questionar a respeito do tamanho da sua cabeça, hiperatividade e sua hérnia umbilical, sugeriu suspendermos a cirurgia do ouvido e consultarmos uma geneticista. Saímos do consultório sem saber ao certo o que estava acontecendo, apenas com um papel do encaminhamento para a geneticista onde escreveu: MPS (?).

Obviamente ao chegarmos em casa pesquisamos o que era MPS e ficamos em choque! Consultamos a geneticista e fizemos todos os exames. Após 30 longos dias de espera recebemos o resultado e o diagnóstico confirmando a suspeita do novo otorrino: Bernardo é portador de portador de MPS III, a Síndrome de Sanfilippo, subtipo C.

Bernardo sempre foi acompanhado regularmente por pediatra, pneumologista e otorrinolaringologista. Nenhum deles jamais desconfiou de nada. O novo otorrino juntou as informações do seu histórico, todos sintomas aparentemente comuns às crianças e “montou o quebra-cabeça”. Descobrimos assim, ao acaso, que os dias de vida do nosso filho estão contados.

Nossa única esperança de ajudar o Bernardo e demais crianças portadoras dessa síndrome tão terrível é ajudar a financiar pesquisas que estão sendo desenvolvidas ao redor do mundo na busca de um tratamento para desacelerar o avanço da doença ou até mesmo para encontrar a cura, através de terapia genética. Estamos na luta contra o relógio, mas não vamos desistir.