VII Fórum Catarinense de Doenças Raras/2021
Autor: rodrigocarlson
SAVE CONNOR
Este é um vídeo emocionante sobre nossos amigos dos EUA Mike e Marisa, pais do Connor. Connor tem 12 anos e foi diagnosticado com a Síndrome de Sanfilippo tipo C. O que os pais de uma criança com Sanfillipo não fariam para voltar no tempo, aos dias em que seu filho ainda não mostrava sinais da doença? Esse vídeo é sobre o Connor e sua família, mas também sobre tantas outras famílias com a Síndrome de Sanfilippo no Brasil e no mundo.
Assista, compartilhe, doe!
Todo o dinheiro arrecadado nesta campanha será usado para financiar o primeiro estudo clínico para a Síndrome de Sanfilippo Tipo C.
Para doar:
https://www.sanfilippobrasil.org/como-ajudar/doacoes
https://www.gofundme.com/f/saveconnor
#SaveConnor #SanfilippoBrasil #CureSanfilippo
Dia Mundial de Conscientização
O dia 16 de novembro é o dia mundial de conscientização para a Síndrome de Sanfilippo. Este ano mais uma vez nos juntamos à Cure Sanfilippo Foundation e a outras associações de todo o mundo para este dia de conscientização. Veja abaixo como participar e ajudar a espalhar nossa mensagem.
Use o texto a seguir ou crie o seu próprio texto: “Eu amo essas mãos que seguro. Hoje compartilho esta fotografia para apoiar o Dia Mundial da Conscientização para a Síndrome de Sanfilippo. Nem todos os pais têm as oportunidade de verem seus filhos crescerem saudáveis e se tornarem adultos. A Síndrome de Sanfilippo é uma doença fatal, devastadora na infância que causa demência grave e retira as capacidades de uma criança no início da sua vida. Poucas pessoas já ouviram falar dela e espero que se juntem a nós, compartilhando uma fotografia segunra a mão de quem você ama, ajudando a espalhar a palavra sobre a Síndrome de Sanfilippo. Criando consciência, surgem mais pesquisas para encontrar uma cura e ESPERANÇA para as crianças e suas família. #WorldSanfilippoDay #HandsofHope #SanfilippoBrasil”
E lembre-se de publicar uma de mãos dadas com alguém que você ama! Use as hastags #WorldSanfilippoDay, #HandsOfHope e #SanfilippoBrasil.
Notícias de maio e junho/2020
Teste clínico da Lysogene para Tipo A interrompido
Infelizmente testes clínicos de terapia genética que vinham realizados pela farmacêutica Lysogene para a Síndrome de Sanfilippo Tipo A foram suspensos pelo FDA (órgão nos EUA com atribuições semelhantes à ANVISA no brasil no que se refere a medicamentos). O motivo foram anomalias observadas nas imagens cerebrais de ressonância magnética de alguns dos participantes do estudo e que podem estar relacionados com o método de administração. Felizmente, até o momento nenhum efeito colateral relacionado às observações foi relatado e os participantes continuam sendo monitorados de perto.
Esperamos que os problemas sejam identificados e que os estudos possam ser retomados.
Mais detalhes (em inglês): https://www.businesswire.com/news/home/20200604005805/en/Lysogene-announces-important-updates-AAVance-phase-23 e http://www.lysogene.com/wp-content/uploads/2020/06/lys-saf302-update.pdf?fbclid=IwAR1qYMF2rGSJMWC87q8hYckFoOhUT-VnlKJTgKQu_X0yE-jdnbp5KAnlaBE
Novos investimentos no Tipo C
Nossa parceira nos EUA, Cure Sanfilippo Foundation concedeu 380.000 dólares à empresa de biotecnologia Phoenix Nest, com sede em Nova York. Esses recursam aopiarão as atividades da empresa de desenvolvimento do primeiro tratamento por terapia gênica para pacientes afetadas pela Síndrome de Sanfilippo tipo C.
Os recursos foram obtidos de apoiadores da causa que fizeram doações à Cure Sanfillipo Foundation ao longo de várias campanhas.
Mais detalhes (em inglês): https://sanfilipponews.com/2020/05/28/cure-sanfilippo-grants-380000-to-type-c-gene-therapy-development/?fbclid=IwAR0mnOHbh40bpH7JI_59p2kIeFPT9BXO9liYoD2wvzXhnd4K-Dc7l2uCdT4
Notícias de abril/2020
Coronavírus: Ministra faz live sobre ações de orientação e atendimento às pessoas com deficiência
A ministra Damarea Alves, do Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos realizou uma live com a participação da Secretária nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência Priscilla Gaspar. Elas trataram sobre ações de orientação e atendimento às pessoas com deficiência
https://www.facebook.com/watch/live/?v=281913346299791&ref=watch_permalink
Febrararas Perto de Você
Assista o primeiro encontro do Projeto “Febrararas Perto de Você”. Os convidados responderam perguntas realizadas por pacientes de doenças raras e Covid-19.
Notícias de março/2020
Michelle Bolsonaro participa de evento sobre doenças raras
A primeira dama Michelle Bolsonaro participou da 5ª edição do evento O Cenário das Doenças Raras no Brasil que é realizado em São Paulo pela Casa Hunter. O evento foi realizado pela Casa Hunter, com apoio da Federação Brasileira de Associações de Doenças Raras (FEBRARAS) e diversas sociedades médicas.
SBP alerta sobre necessidade de políticas públicas para pacientes com doenças raras
A Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) fez um alerta à população e ao poder público para enfatizar a necessidade de políticas públicas especificamente direcionadas aos pacientes com doenças raras. A manifestação foi realizada a propósito do Dia Mundial das Doenças Raras no dia 29 de fevereiro.
Governo não pode ser obrigado a fornecer remédio de alto custo fora da lista do SUS, decide STF
Supremo Tribunal Federal decide que o governo não pode ser obrigado a fornecer medicamentos de alto custo que não estejam no rol do SUS. Exceções serão aplicadas quando o paciente não tiver condições financeiras e não existir tratamento alternativo, mas tema ainda será discuto em outra sesssão.
CORONAVÍRUS & DOENÇAS RARAS (atualizado)
As pessoas que vivem com doenças raras têm, em geral, quadros crônicos e multissistêmicos, que os colocam em um grupo de risco, como o dos idosos, com maior vulnerabilidade física e psicossocial. Existem muitas doenças raras, diversas em suas etiologias, sinais, sintomas e tratamentos. Mas toda doença rara tem algo em comum: afetam pessoas. Isto pode parecer óbvio, mas as pessoas com doenças raras sofrem com o pouco conhecimento científico e médico de suas condições de saúde. Isto nos (FEBRARARAS) motivou a elaborar as presentes recomendações.
As informações fornecidas nesse documento complementam, mas não substituem, aquelas fornecidas pelas órgãos de saúde dos governos municipais, estaduais e federal.
VII Fórum Catarinense sobre Doenças Raras (CANCELADO)
Este evento foi cancelado em função do COVID-19. Anunciaremos novas datas quando a situação normalizar.
Notícias de fevereiro/2020
Primeira Dama, Michelle de Paula Bolsonaro, se manifesta sobre doenças raras
Presidente do Conselho do Pátria Voluntária, a primeira-dama Michelle Bolsonaro se manifesta em defesa dos raros.
Rosângela Moro lançará livro sobre doenças raras
O Ministro da Justiça divulgou em sua conta no twitter as datas de lançamento de livro de autoria de sua esposa Rosângela Wolff Moro. O livro versa sobre políticas públicas para doenças raras, área em que Rosângela atua há anos.
Manifestação da Ministra Damares Alves no dia 1 de março
A Ministra de Estado da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos, Damares Alves, publicou no twitter vídeo alusivo ao dia internacional das doenças raras.
Ministra Damares Alves se posiciona em prol dos raros na ONU em Genebra
Veja o vídeo publicado no twitter em que a ministra mostra exposição conjunto com o Chipre sobre doenças raras.
Serviço Nacional de Aprendizagem da Pessoa com Deficiência
O Projeto de Lei no Senado PLS 171/2017 foi apresentado pelo senador Romário para autorizar o Poder Executivo a instituir novo serviço social autônomo no Brasil, especializado na educação e capacitação laboral das pessoas com deficiência. De acordo com o projeto, o Serviço Nacional de Aprendizagem da Pessoa com Deficiência deve ser criado como pessoa jurídica de direito privado sem fins lucrativos, de interesse coletivo e de utilidade pública, com sede em Brasília. Entre os objetivos estão: promover a educação, a capacitação para o trabalho, a habilitação e a reabilitação de pessoas com deficiência e oferecer capacitação para responsáveis e cuidadores, além de promover pesquisas sobre inclusão no trabalho.
Preferência na restituição do IR para pessoas com deficiência
O Projeto de Lei (PL) 6.569/2019, que prevê preferência na restituição de IR para pessoas com deficiência foi aprovado no dia 3 de março de 2020 pela Comissão de Direitos Humanos (CDH) e segue para a Comissão de Assuntos Econômicos (CAE).
Rádio Senado lança série sobre doenças raras
Para marcar a passagem do Dia (inter)nacional de Doenças Raras, comemorado em 29 de fevereiro, a Rádio Senado preparou uma série de reportagens. As reportagens foram transmitidas pela Rádio Senado no programa Conexão Senado, de 2 a 6 de março, às 8h30 da manhã, e podem ser acessadas via internet.
Sessão no Senado alusiva ao dia internacional das doenças raras
No dia 4 de março de 2020 foi realizada no Senado Federal, sessão alusiva ao dia internacional das doenças raras presidido pela senadora Mara Gabrilli e que contou com a presença do ministro da Saúde, Luiz Henrique Mandetta. Outros parlamentares, pacientes com doenças raras e familiares também participaram da sessão.
https://www12.senado.leg.br/noticias/audios/2020/03/senado-celebra-dia-mundial-das-doencas-raras (áudio)
Frente parlamentar e centro de referência para doenças raras no DF
Por iniciativa do parlamentar Claudio Abrantes, foi realizada no dia 2 de março de 2020 uma audiência pública sobre doenças raras na assembléia legislativa do Distrito Federal. Na ocasião, o deputado anunciou o inícios dos trabalhos para a criação de um Centro De Referência no Atendimento de Pacientes com Doenças Raras no DF e de uma Frente Parlamentar para discutir a Política Distrital em Face das Doenças Raras.
Fight to Cure Type C
A nossa parceira nos EUA, Cure Sanfilippo Foundation, lançou uma nova página na internet dedicada à arrecadação de recursos para pesquisas para a cura da Síndrome de Sanfilippo Tipo C.
O endereço para doações é o seguinte:
Como nem sempre é conveniente doar em uma página estrangeira, doações também podem ser feitas diretamente para a Sanfilippo Brasil. As formas de doar estão em:
Convidamos associados e amigos a compartilharem a campanha Fight to Cure Type C e as páginas de doações!
Notícias de janeiro/2020
A partir deste ano, dentro das nossas possibilidades, tentaremos oferecer no nosso boletim um clipping de notícias dos mês anterior para os nossos associados e amigos.
PRIMEIRO DEPARTAMENTO DE DOENÇAS RARAS NUMA SOCIEDADE MÉDICA
O primeiro departamento de doenças raras em uma sociedade médica será chefiado pelo médico João Gabriel Daher, diretor executivo da Casa Hunter no Rio de Janeiro.
Dia Mundial dos Raros
Dia 29 de fevereiro é o dia internacional de conscientização para as doenças raras. Todo laço aproxima, une e direciona. A Febrararas e seus federados convidam a todos para adotar em seu perfil o sinal de raridade: https://tinyurl.com/u6mrfcu
1º aniversário da FEBRARARAS
Feliz ano novo!
Com um pouco de atraso e na esperança de que todos tenham tido um ótimo Natal, desejamos um Feliz Ano Novo!
Cadastro de associados
A Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS) solicitou de seus membros, incluindo a Associação Sanfilippo Brasil, o número de associados.
Temos muito menos associados do que o número de famílias com portadores da Síndrome de Sanfilippo que já nos contactou. Infelizmente, muitos entram em contato e ao descobrirem que ainda estamos em fase de pesquisas pela cura, desistem da associatividade.
Pedimos encarecidamente que se sua família tem uma pessoa afetada pela Síndrome de Sanfilippo, faça a solicitação de associação. Ser associado não custa nada e aumenta o número de pessoas representadas por nós e pela FEBRARARAS. Colabore!
Amazon Smile
| Se for realizar compras na Amazon dos EUA, use o endereço smile.amazon.com. Você tem acesso aos mesmos produtos e não paga nada mais por isso. A grande vantagem é que uma parcela do valor pago é repassado para uma instuição de caridade de sua escolha Nossa escolha é a nossa parceira Cure Sanfilippo Foundation que recebeu no último quadrimestre US$ 456,29 graças às compras via Amazon Smile. Ao todo a Cure Sanfilippo Foundation já recebeu US$ 6945,75 e o programa já doou ao todo US$ 144 958 583,84 para instuições de caridade dos EUA. |
Nos EUA, compre em smile.amazon.com e escolha a Cure Sanfilippo Foundation!
Dia mundial de conscientização da Síndrome de Sanfilippo
O ano de 2019 será o primeiro ano que celebraremos o dia mundial da Síndrome de Sanfilippo. A celebração passará a ocorrer anualmente no dia 16 de novembro.
Assembleia Ordinária FEBRARAS
Em 17 de outubro de 2019 foi realizada uma assembleia ordinária da FEBRARAS em Brasília. A Associação Sanfilippo Brasil foi representada, mediante procuração pública pela presidente da Associação Catarinense de Doenças Raras (ACDR & ACAMU), Margareth Carreirão.
A ACDR & ACAMU vem apoiando nossas ações desde a criação da nossa associação. Agradecemos à Margareth por mais um vez nos apoiar e tornar nossa participação na assembleia possível.
FEBRARAS
No mês de setembro de 2019 a Associação Sanfilippo Brasil se tornou membro da Federação Brasileira de Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS). A FEBRARARAS é uma pessoa jurídica de direito privado, sem fins lucrativos e tem por finalidade a defesa dos direitos fundamentais e humanos das pessoas com Doenças Raras para a garantia do acesso à saúde, à educação, ao trabalho, à assistência social, aos desportos, à cultura e áreas afins que lhes digam respeito.
Em 17 de outubro de 2019 será realizada assembleia ordinária da FEBRARAS a fim de deliberar sobre a seguinte ordem do dia:
a) Discutir e aprovar o Planejamento Estratégico para 2020;
b) Discutir e aprovar o orçamento ;
c) Aprovar a taxa de associado;
d) Discutir e aprovar o Regimento Interno;
e) Discutir e provar a estrutura administrativa
f) Propostas de Projetos de Lei para Doenças Raras
g) Código de ética de associado-federado
h) Minuta do Estatuto da Pessoa com Doença Rara
i) Assuntos Gerais
A Associação Sanfilippo Brasil estará representada na assembleia que será realizada um dia antes do III Congresso Iberoamericano de Doenças Raras que acontecerá nos dias 18 e 19 de outubro.