Em março de 2023 será realizado o 1º Congresso de Doenças Raras América Latina e Caribe. O evento conta com o apoio da Febrararas. A participação poderá ser tanto virtual como presencial.
1º Congresso de Doenças Raras América Latina e Caribe
Autor: rodrigocarlson
Diretrizes consensuais para atendimento clínico
Foi publicado em outubro de 2022 o artigo “Síndrome de Sanfilippo: diretrizes consensuais para atendimento clínico” (Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care), no periódico Orphanet Journal of Rare Diseases. O artigo tem a autoria de diversos pesquisadores da área, incluindo representantes de associações de pacientes.
O artigo reúne o conhecimento científico mais recente sobre o acompanhamento e cuidados clínicos de pacientes com a Síndrome de Sanfilippo. Esse artigo é de leitura obrigatória por todos os profissionais da saúde que acompanham pacientes com a Síndrome de Sanfilippo. A leitura por pais, familiares e outros cuidadores do paciente também é recomendada.
O acesso ao artigo é gratuito. O link a seguir dá acesso à versão web onde há o link para baixar o arquivo em formato PDF: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02484-6
O artigo foi redigido em inglês. A tradução automática para português pelo Google Translator é razoável e permite a leitura por aqueles que não lêem em inglês: https://ojrd-biomedcentral-com.translate.goog/articles/10.1186/s13023-022-02484-6?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=pt&_x_tr_hl=pt-BR&_x_tr_pto=wapp
Em caso de dúvidas, consulte os profissionais da saúde que acompanham o paciente ou entre em contato conosco.
A AJUDA está a CAMINHO
Famílias de todo o mundo estão se unindo em solidariedade para apoiar a pesquisa que levará a um teste intervencionista de medicamento para a síndrome de Sanfilippo tipos C e D. Nossas crianças estão morrendo dessa síndrome e é hora de acabar com isso de uma vez por todas! Você se juntará à nossa missão de salvar nossas crianças? Queremos arrecadar 1,5 milhão de dólares até o ano novo. Os recursos serão empregados em um Estudo de História Natural! A síndrome de Sanfilippo é ultra-rara e por isso há muito pouco interesse das empresas farmacêuticas em criar tratamentos para nossos filhos.
No entanto, existe uma pequena empresa de biotecnologia nos Estados Unidos chamada Phoenix Nest que se dedica a criar um tratamento para a síndrome de Sanfilippo. Nossa comunidade de pacientes gostaria de apoiar os próximos estudos intervencionistas financiando um estudo de história natural. Este estudo pode ser usado como braço de controle para um estudo intervencionista! Existem duas partes para o Estudo de História Natural, para o qual estamos arrecadando fundos. O primeiro é um estudo remoto de vídeo e questionário, e o segundo é um estudo clínico presencial.
• C-RARO (estudo remoto) é um aplicativo mobile projetado para capturar avaliações de vídeo em tempo real do dia a dia dos nossos filhos!
• JLK-347 (estudo clínico) é a parte clínica do Estudo de História Natural. Os pacientes viajarão para um hospital para exames cognitivos e físicos.
Mais de uma dúzia de organizações de pacientes de Sanfilippo de todo o mundo estão participando desta campanha de arrecadação de fundos, A AJUDA está a CAMINHO! Sanfilippo Colombia, Sanfilippo Barcelona, Sanfilippo Brasil, Sanfilippo Bulgaria, Sanfilippo Fighters (Itália), Sanfilippo Portugal, Sanfilippo Sud, Le Combat de Haitem contre Sanfilippo (França), The JLK-Foundation (EUA), The Cure Sanfilippo Foundation (EUA) por meio da campanha Save Connor e Vaincre Les Maladies Lysosomales (França) por meio da campanha “Pour qu’Eden et Abel vivent”. Precisamos de toda a ajuda possível!
Nunca ouviu falar da síndrome de Sanfilippo? É porque é ultra-rara ! Existem quatro subtipos de síndrome de Sanfilippo A-D. E m cada subtipo as crianças têm falta ou quantidade insuficiente de uma enzima que deveria quebrar e remover um composto chamado heparan sulfato (HS). Sem a enzima, o HS fica na célula, o que causa defeitos catastróficos. Nos primeiros anos da criança é difícil diagnosticar a síndrome. As crianças parecem normais, mas não se comportam normalmente e lutam para acompanhar seus pares. Logo eles param de aprender novas habilidades. Então eles regridem e perdem suas habilidades. A maioria das crianças com síndrome de Sanfilippo não vive até a idade adulta.
Para doar, acesse a seção “Como ajudar” em nosso site!
Livro solidário
A Sanfilippo Brasil em parceria com a Sanfilippo Portugal lançou no mês de agosto de 2022 a edição brasileira do livro “A minha vida com a minha irmã” de autoria de Sofia Vicente e ilustrações de Mafalda Mota. O livro já contava com edições em portugal e na França.
Sofia é uma adolescente portuguesa. Sua irmã mais velha, também adolescente, chamada Joana, tem a Síndrome de Sanfilippo. Nesse livro ilustrado, bilíngue português e inglês, e na música que o acompanha, composta por Sofia, ela descreve alguns momentos com sua irmã Joana.
Doe! Leia e cante conosco! Emocione-se com essas duas irmãs!
Para saber mais: https://www.sanfilippobrasil.org/a-minha-vida-com-a-minha-irma-br
VIII Fórum Catarinense de Doenças Raras
Roteiro Global de terapias para a síndrome de Sanfilippo
A Sanfilippo Children’s Foundation (Austrália), a Cure Sanfilippo Foundation (EUA) e organizações irmãs internacionais colaboraram para produzir um roteiro global para terapias da síndrome de Sanfilippo. Ao desenvolver este roteiro de pesquisa, recorreram à experiência de médicos, pesquisadores, líderes do setor, organizações lideradas por famílias e famílias de todo o mundo.
O Roteiro tem um único objetivo: conduzir pesquisas para terapias eficazes e melhores resultados para famílias afetadas pela síndrome de Sanfilippo.
Os pilares do Roteiro se concentram em como PARAR a síndrome de Sanfilippo em sua causa raiz, TRATAR o impacto subjacente da doença no cérebro e no corpo, e GERENCIAR melhor os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Os temas de pesquisa são sustentados por um conjunto de INICIATIVAS DE HABILITAÇÃO – dados, ferramentas de pesquisa e plataformas colaborativas – que podem apoiar vários aspectos da pesquisa ao longo de todo o processo de desenvolvimento da terapia.
Agora, com o Roteiro em mãos, as organizações de pacientes de Sanfilippo de todo o mundo se reunirão para concentrar a atenção em suas prioridades compartilhadas. Reunir-se-ão mesas redondas da indústria e outras partes interessadas para discutir quais dados e ferramentas podem ser compartilhados para acelerar o progresso de todos.
O roteiro completo em inglês e resumos executivos em inglês, francês, espanhol, português, polonês e alemão podem ser obtidos nos seguintes endereços:
https://www.sanfilippo.org.au/research/global-research-roadmap
https://curesanfilippofoundation.org/2022/02/global-roadmap-for-sanfilippo-syndrome-therapies/
Clique na figura abaixo para obter diretamente o sumário executivo em português, traduzido pela Sanfilippo Portugal.
Avanços nas pesquisas
Durante os dias 7 a 11 de fevereiro de 2022 será realizado o 18º World Symposium. Este evento reúne anualmente pesquisadores, estudantes, indústria, associações e representantes dos pacientes de doenças lisossomais, como a Síndrome de Sanfilippo.
A inscrição para familiares de pacientes é gratuita e pode ser realizada na página do evento: https://worldsymposia.org/ e pode ser acompanhando via internet!
Vários trabalhos que serão apresentados no dia 7 de fevereiro foram financiados com recursos arrecadados pelo consórcio HANDS, do qual a Sanfilippo Brasil faz parte, e parceiros como a Cure Sanfilippo Foundation e a Phoenix Nest:
- 8:15: Travis Moore – IPSC derived neurons of mucopolysaccharidosis type III patients show pronounced synaptic defects
- 8:45: Masha Taherzadeh – Expression of misfolded HGSNAT protein aggravates neurological phenotype in mucopolysaccharidosis type IIIC
- 9:30: Tsui-Fen Chou – Enzyme Replacement Therapy for MPS IIID
- 13:15: Xuefang Pan – Neurodegenerative role of lysosomal cathepsin B in MPS IIIC
Inscreva-se e participe!
Dia Mundial de Conscientização
O dia 16 de novembro é o dia mundial de conscientização para a Síndrome de Sanfilippo. Este ano mais uma vez nos juntamos à Cure Sanfilippo Foundation e a outras associações de todo o mundo para este dia de conscientização. Veja abaixo como participar e ajudar a espalhar nossa mensagem.
Use o texto a seguir ou crie o seu próprio texto: “Eu amo essas mãos que seguro. Hoje compartilho esta fotografia para apoiar o Dia Mundial da Conscientização para a Síndrome de Sanfilippo. Nem todos os pais têm as oportunidade de verem seus filhos crescerem saudáveis e se tornarem adultos. A Síndrome de Sanfilippo é uma doença fatal, devastadora na infância que causa demência grave e retira as capacidades de uma criança no início da sua vida. Poucas pessoas já ouviram falar dela e espero que se juntem a nós, compartilhando uma fotografia segunra a mão de quem você ama, ajudando a espalhar a palavra sobre a Síndrome de Sanfilippo. Criando consciência, surgem mais pesquisas para encontrar uma cura e ESPERANÇA para as crianças e suas família. #WorldSanfilippoDay #HandsofHope #SanfilippoBrasil”
E lembre-se de publicar uma de mãos dadas com alguém que você ama! Use as hastags #WorldSanfilippoDay, #HandsOfHope e #SanfilippoBrasil.
Nova contribuição para projeto de pesquisa
No mês de setembro de 2021 a Associação Sanfilippo Brasil fez a contribuição do montante de 2000 euros para pesquisa a ser realizada pela equipe do professor Dr. Alessandro Fraldi, PhD, do CEINGE – Biotecnologia Avançada, em Nápoles na Itália.
O projeto está sendo financiado pela Cure Sanfilippo Foundation nos EUA, pela Sanfilippo Children’s Foundation da Austrália, e pelo consórcio HANDS que inclui a Sanfilippo Brasil, a Sanfilippo Barcelona da Espanha, a Sanfilippo Portugal e a Sanfilippo Sud da França.
A pesquisa vai investigar se “pinças moleculares” são capazes de melhorar os sintomas da Síndrome de Sanfilippo em modelos pré-clínicos. A mesma abordagem já mostrou benefícios em modelos do tipo A e o novo projeto estudará os tipos B e C.
Para saber mais detalhes, veja: https://sanfilipponews.com/2021/04/29/new-research-will-test-clr01-molecular-tweezer-sanfilippo-syndrome-models/
Photo by Photoholgic on Unsplash
Dia Internacional das Mucopolissacaridoses 2021
Dia 15 de maio é Dia Internacional das Mucopolissacaridoses. Serão diversos eventos online sobre o assunto. Listamos a seguir alguns.
Atenção: No Brasil o evento é às 13 h. Inscrição gratuita pelo link: https://www.sanfilippoportugal.com/webinar
Encontro online no dia 14/05 ( véspera da MPS DAY) para um super bate papo com as famílias dos pacientes. Para participar, basta acessar o link https://zoom.us/j/92139567149?pwd=dmNJSUYwUWJkK2phcjNxRzRmUXZpdz09 . Compartilhem com seus familiares para que todos possam fazer parte desse momento e conhecer um pouco mais da história de superação de cada um!
A webinar “Pesquisas Clínicas no Brasil Conheça os Estudos em Desenvolvimento para MPS”, começa às 18:30 no canal do YouTube da Casa Hunter.
Almoço MPS Day 2021
Em 15 de maio, o mundo celebra o Dia Mundial de Conscientização das MPS. Também conhecida como MPS DAY, a data tem por objetivo divulgar informações sobre as mucopolissacaridoses, doença genética rara que afetam 1 em cada 25.000 nascidos vivos por ano. O MPS DAY é um dia para alertar sobre a importância do diagnóstico precoce, além de disseminar as possibilidades de tratamento existentes.
No dia 15 de Maio, as 12:00 h, realizaremos um almoço virtual para comemorar o MPS Day. Será um bate papo informativo, descontraído e muito esclarecedor.
Esperamos por todos.
Transmissão:
https://www.facebook.com/iabs.atlas
VII Fórum Catarinense de Doenças Raras/2021
SAVE CONNOR
Este é um vídeo emocionante sobre nossos amigos dos EUA Mike e Marisa, pais do Connor. Connor tem 12 anos e foi diagnosticado com a Síndrome de Sanfilippo tipo C. O que os pais de uma criança com Sanfillipo não fariam para voltar no tempo, aos dias em que seu filho ainda não mostrava sinais da doença? Esse vídeo é sobre o Connor e sua família, mas também sobre tantas outras famílias com a Síndrome de Sanfilippo no Brasil e no mundo.
Assista, compartilhe, doe!
Todo o dinheiro arrecadado nesta campanha será usado para financiar o primeiro estudo clínico para a Síndrome de Sanfilippo Tipo C.
Para doar:
https://www.sanfilippobrasil.org/como-ajudar/doacoes
https://www.gofundme.com/f/saveconnor
#SaveConnor #SanfilippoBrasil #CureSanfilippo
Dia Mundial de Conscientização
O dia 16 de novembro é o dia mundial de conscientização para a Síndrome de Sanfilippo. Este ano mais uma vez nos juntamos à Cure Sanfilippo Foundation e a outras associações de todo o mundo para este dia de conscientização. Veja abaixo como participar e ajudar a espalhar nossa mensagem.
Use o texto a seguir ou crie o seu próprio texto: “Eu amo essas mãos que seguro. Hoje compartilho esta fotografia para apoiar o Dia Mundial da Conscientização para a Síndrome de Sanfilippo. Nem todos os pais têm as oportunidade de verem seus filhos crescerem saudáveis e se tornarem adultos. A Síndrome de Sanfilippo é uma doença fatal, devastadora na infância que causa demência grave e retira as capacidades de uma criança no início da sua vida. Poucas pessoas já ouviram falar dela e espero que se juntem a nós, compartilhando uma fotografia segunra a mão de quem você ama, ajudando a espalhar a palavra sobre a Síndrome de Sanfilippo. Criando consciência, surgem mais pesquisas para encontrar uma cura e ESPERANÇA para as crianças e suas família. #WorldSanfilippoDay #HandsofHope #SanfilippoBrasil”
E lembre-se de publicar uma de mãos dadas com alguém que você ama! Use as hastags #WorldSanfilippoDay, #HandsOfHope e #SanfilippoBrasil.
Notícias de maio e junho/2020
Teste clínico da Lysogene para Tipo A interrompido
Infelizmente testes clínicos de terapia genética que vinham realizados pela farmacêutica Lysogene para a Síndrome de Sanfilippo Tipo A foram suspensos pelo FDA (órgão nos EUA com atribuições semelhantes à ANVISA no brasil no que se refere a medicamentos). O motivo foram anomalias observadas nas imagens cerebrais de ressonância magnética de alguns dos participantes do estudo e que podem estar relacionados com o método de administração. Felizmente, até o momento nenhum efeito colateral relacionado às observações foi relatado e os participantes continuam sendo monitorados de perto.
Esperamos que os problemas sejam identificados e que os estudos possam ser retomados.
Mais detalhes (em inglês): https://www.businesswire.com/news/home/20200604005805/en/Lysogene-announces-important-updates-AAVance-phase-23 e http://www.lysogene.com/wp-content/uploads/2020/06/lys-saf302-update.pdf?fbclid=IwAR1qYMF2rGSJMWC87q8hYckFoOhUT-VnlKJTgKQu_X0yE-jdnbp5KAnlaBE
Novos investimentos no Tipo C
Nossa parceira nos EUA, Cure Sanfilippo Foundation concedeu 380.000 dólares à empresa de biotecnologia Phoenix Nest, com sede em Nova York. Esses recursam aopiarão as atividades da empresa de desenvolvimento do primeiro tratamento por terapia gênica para pacientes afetadas pela Síndrome de Sanfilippo tipo C.
Os recursos foram obtidos de apoiadores da causa que fizeram doações à Cure Sanfillipo Foundation ao longo de várias campanhas.
Mais detalhes (em inglês): https://sanfilipponews.com/2020/05/28/cure-sanfilippo-grants-380000-to-type-c-gene-therapy-development/?fbclid=IwAR0mnOHbh40bpH7JI_59p2kIeFPT9BXO9liYoD2wvzXhnd4K-Dc7l2uCdT4
Notícias de abril/2020
Coronavírus: Ministra faz live sobre ações de orientação e atendimento às pessoas com deficiência
A ministra Damarea Alves, do Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos realizou uma live com a participação da Secretária nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência Priscilla Gaspar. Elas trataram sobre ações de orientação e atendimento às pessoas com deficiência
https://www.facebook.com/watch/live/?v=281913346299791&ref=watch_permalink
Febrararas Perto de Você
Assista o primeiro encontro do Projeto “Febrararas Perto de Você”. Os convidados responderam perguntas realizadas por pacientes de doenças raras e Covid-19.
Notícias de março/2020
Michelle Bolsonaro participa de evento sobre doenças raras
A primeira dama Michelle Bolsonaro participou da 5ª edição do evento O Cenário das Doenças Raras no Brasil que é realizado em São Paulo pela Casa Hunter. O evento foi realizado pela Casa Hunter, com apoio da Federação Brasileira de Associações de Doenças Raras (FEBRARAS) e diversas sociedades médicas.
SBP alerta sobre necessidade de políticas públicas para pacientes com doenças raras
A Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) fez um alerta à população e ao poder público para enfatizar a necessidade de políticas públicas especificamente direcionadas aos pacientes com doenças raras. A manifestação foi realizada a propósito do Dia Mundial das Doenças Raras no dia 29 de fevereiro.
Governo não pode ser obrigado a fornecer remédio de alto custo fora da lista do SUS, decide STF
Supremo Tribunal Federal decide que o governo não pode ser obrigado a fornecer medicamentos de alto custo que não estejam no rol do SUS. Exceções serão aplicadas quando o paciente não tiver condições financeiras e não existir tratamento alternativo, mas tema ainda será discuto em outra sesssão.
CORONAVÍRUS & DOENÇAS RARAS (atualizado)
As pessoas que vivem com doenças raras têm, em geral, quadros crônicos e multissistêmicos, que os colocam em um grupo de risco, como o dos idosos, com maior vulnerabilidade física e psicossocial. Existem muitas doenças raras, diversas em suas etiologias, sinais, sintomas e tratamentos. Mas toda doença rara tem algo em comum: afetam pessoas. Isto pode parecer óbvio, mas as pessoas com doenças raras sofrem com o pouco conhecimento científico e médico de suas condições de saúde. Isto nos (FEBRARARAS) motivou a elaborar as presentes recomendações.
As informações fornecidas nesse documento complementam, mas não substituem, aquelas fornecidas pelas órgãos de saúde dos governos municipais, estaduais e federal.
VII Fórum Catarinense sobre Doenças Raras (CANCELADO)
Este evento foi cancelado em função do COVID-19. Anunciaremos novas datas quando a situação normalizar.
Notícias de fevereiro/2020
Primeira Dama, Michelle de Paula Bolsonaro, se manifesta sobre doenças raras
Presidente do Conselho do Pátria Voluntária, a primeira-dama Michelle Bolsonaro se manifesta em defesa dos raros.
Rosângela Moro lançará livro sobre doenças raras
O Ministro da Justiça divulgou em sua conta no twitter as datas de lançamento de livro de autoria de sua esposa Rosângela Wolff Moro. O livro versa sobre políticas públicas para doenças raras, área em que Rosângela atua há anos.
Manifestação da Ministra Damares Alves no dia 1 de março
A Ministra de Estado da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos, Damares Alves, publicou no twitter vídeo alusivo ao dia internacional das doenças raras.
Ministra Damares Alves se posiciona em prol dos raros na ONU em Genebra
Veja o vídeo publicado no twitter em que a ministra mostra exposição conjunto com o Chipre sobre doenças raras.
Serviço Nacional de Aprendizagem da Pessoa com Deficiência
O Projeto de Lei no Senado PLS 171/2017 foi apresentado pelo senador Romário para autorizar o Poder Executivo a instituir novo serviço social autônomo no Brasil, especializado na educação e capacitação laboral das pessoas com deficiência. De acordo com o projeto, o Serviço Nacional de Aprendizagem da Pessoa com Deficiência deve ser criado como pessoa jurídica de direito privado sem fins lucrativos, de interesse coletivo e de utilidade pública, com sede em Brasília. Entre os objetivos estão: promover a educação, a capacitação para o trabalho, a habilitação e a reabilitação de pessoas com deficiência e oferecer capacitação para responsáveis e cuidadores, além de promover pesquisas sobre inclusão no trabalho.
Preferência na restituição do IR para pessoas com deficiência
O Projeto de Lei (PL) 6.569/2019, que prevê preferência na restituição de IR para pessoas com deficiência foi aprovado no dia 3 de março de 2020 pela Comissão de Direitos Humanos (CDH) e segue para a Comissão de Assuntos Econômicos (CAE).
Rádio Senado lança série sobre doenças raras
Para marcar a passagem do Dia (inter)nacional de Doenças Raras, comemorado em 29 de fevereiro, a Rádio Senado preparou uma série de reportagens. As reportagens foram transmitidas pela Rádio Senado no programa Conexão Senado, de 2 a 6 de março, às 8h30 da manhã, e podem ser acessadas via internet.
Sessão no Senado alusiva ao dia internacional das doenças raras
No dia 4 de março de 2020 foi realizada no Senado Federal, sessão alusiva ao dia internacional das doenças raras presidido pela senadora Mara Gabrilli e que contou com a presença do ministro da Saúde, Luiz Henrique Mandetta. Outros parlamentares, pacientes com doenças raras e familiares também participaram da sessão.
https://www12.senado.leg.br/noticias/audios/2020/03/senado-celebra-dia-mundial-das-doencas-raras (áudio)
Frente parlamentar e centro de referência para doenças raras no DF
Por iniciativa do parlamentar Claudio Abrantes, foi realizada no dia 2 de março de 2020 uma audiência pública sobre doenças raras na assembléia legislativa do Distrito Federal. Na ocasião, o deputado anunciou o inícios dos trabalhos para a criação de um Centro De Referência no Atendimento de Pacientes com Doenças Raras no DF e de uma Frente Parlamentar para discutir a Política Distrital em Face das Doenças Raras.