Nova contribuição para projeto de pesquisa

No mês de setembro de 2021 a Associação Sanfilippo Brasil fez a contribuição do montante de 2000 euros para pesquisa a ser realizada pela equipe do professor Dr. Alessandro Fraldi, PhD, do CEINGE – Biotecnologia Avançada, em Nápoles na Itália.

O projeto está sendo financiado pela Cure Sanfilippo Foundation nos EUA, pela Sanfilippo Children’s Foundation da Austrália, e pelo consórcio HANDS que inclui a Sanfilippo Brasil, a Sanfilippo Barcelona da Espanha, a Sanfilippo Portugal e a Sanfilippo Sud da França.

A pesquisa vai investigar se “pinças moleculares” são capazes de melhorar os sintomas da Síndrome de Sanfilippo em modelos pré-clínicos. A mesma abordagem já mostrou benefícios em modelos do tipo A e o novo projeto estudará os tipos B e C.

Para saber mais detalhes, veja: https://sanfilipponews.com/2021/04/29/new-research-will-test-clr01-molecular-tweezer-sanfilippo-syndrome-models/

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Dia Internacional das Mucopolissacaridoses 2021

Dia 15 de maio é Dia Internacional das Mucopolissacaridoses. Serão diversos eventos online sobre o assunto. Listamos a seguir alguns.


Atenção: No Brasil o evento é às 13 h. Inscrição gratuita pelo link: https://www.sanfilippoportugal.com/webinar



Encontro online no dia 14/05 ( véspera da MPS DAY) para um super bate papo com as famílias dos pacientes. Para participar, basta acessar o link https://zoom.us/j/92139567149?pwd=dmNJSUYwUWJkK2phcjNxRzRmUXZpdz09 . Compartilhem com seus familiares para que todos possam fazer parte desse momento e conhecer um pouco mais da história de superação de cada um!


A webinar “Pesquisas Clínicas no Brasil Conheça os Estudos em Desenvolvimento para MPS”, começa às 18:30 no canal do YouTube da Casa Hunter.


Almoço MPS Day 2021

Em 15 de maio, o mundo celebra o Dia Mundial de Conscientização das MPS. Também conhecida como MPS DAY, a data tem por objetivo divulgar informações sobre as mucopolissacaridoses, doença genética rara que afetam 1 em cada 25.000 nascidos vivos por ano. O MPS DAY é um dia para alertar sobre a importância do diagnóstico precoce, além de disseminar as possibilidades de tratamento existentes.

No dia 15 de Maio, as 12:00 h, realizaremos um almoço virtual para comemorar o MPS Day. Será um bate papo informativo, descontraído e muito esclarecedor.

Esperamos por todos.

Transmissão:

https://www.facebook.com/iabs.atlas

https://youtube.com/c/InstitutoGen%C3%A9ticaParaTodos

https://instagram.com/febrararas?igshid=70ittucgfjta

SAVE CONNOR

Este é um vídeo emocionante sobre nossos amigos dos EUA Mike e Marisa, pais do Connor. Connor tem 12 anos e foi diagnosticado com a Síndrome de Sanfilippo tipo C. O que os pais de uma criança com Sanfillipo não fariam para voltar no tempo, aos dias em que seu filho ainda não mostrava sinais da doença? Esse vídeo é sobre o Connor e sua família, mas também sobre tantas outras famílias com a Síndrome de Sanfilippo no Brasil e no mundo.

Assista, compartilhe, doe!

Todo o dinheiro arrecadado nesta campanha será usado para financiar o primeiro estudo clínico para a Síndrome de Sanfilippo Tipo C.

Para doar:
https://www.sanfilippobrasil.org/como-ajudar/doacoes
https://www.gofundme.com/f/saveconnor

#SaveConnor #SanfilippoBrasil #CureSanfilippo

Dia Mundial de Conscientização

O dia 16 de novembro é o dia mundial de conscientização para a Síndrome de Sanfilippo. Este ano mais uma vez nos juntamos à Cure Sanfilippo Foundation e a outras associações de todo o mundo para este dia de conscientização. Veja abaixo como participar e ajudar a espalhar nossa mensagem.

Use o texto a seguir ou crie o seu próprio texto: “Eu amo essas mãos que seguro. Hoje compartilho esta fotografia para apoiar o Dia Mundial da Conscientização para a Síndrome de Sanfilippo. Nem todos os pais têm as oportunidade de verem seus filhos crescerem saudáveis e se tornarem adultos. A Síndrome de Sanfilippo é uma doença fatal, devastadora na infância que causa demência grave e retira as capacidades de uma criança no início da sua vida. Poucas pessoas já ouviram falar dela e espero que se juntem a nós, compartilhando uma fotografia segunra a mão de quem você ama, ajudando a espalhar a palavra sobre a Síndrome de Sanfilippo. Criando consciência, surgem mais pesquisas para encontrar uma cura e ESPERANÇA para as crianças e suas família. #WorldSanfilippoDay #HandsofHope #SanfilippoBrasil”

Use esta imagem de capa no Facebook.
Use esta imagem como moldura no Facebook ou clique aqui para acessá-la diretamente no Facebook.
Use esta imagem para divulgação no Instagram.

E lembre-se de publicar uma de mãos dadas com alguém que você ama! Use as hastags #WorldSanfilippoDay, #HandsOfHope e #SanfilippoBrasil.

Notícias de maio e junho/2020

Teste clínico da Lysogene para Tipo A interrompido

Infelizmente testes clínicos de terapia genética que vinham realizados pela farmacêutica Lysogene para a Síndrome de Sanfilippo Tipo A foram suspensos pelo FDA (órgão nos EUA com atribuições semelhantes à ANVISA no brasil no que se refere a medicamentos). O motivo foram anomalias observadas nas imagens cerebrais de ressonância magnética de alguns dos participantes do estudo e que podem estar relacionados com o método de administração. Felizmente, até o momento nenhum efeito colateral relacionado às observações foi relatado e os participantes continuam sendo monitorados de perto.

Esperamos que os problemas sejam identificados e que os estudos possam ser retomados.

Mais detalhes (em inglês): https://www.businesswire.com/news/home/20200604005805/en/Lysogene-announces-important-updates-AAVance-phase-23 e http://www.lysogene.com/wp-content/uploads/2020/06/lys-saf302-update.pdf?fbclid=IwAR1qYMF2rGSJMWC87q8hYckFoOhUT-VnlKJTgKQu_X0yE-jdnbp5KAnlaBE

Novos investimentos no Tipo C

Nossa parceira nos EUA, Cure Sanfilippo Foundation concedeu 380.000 dólares à empresa de biotecnologia Phoenix Nest, com sede em Nova York. Esses recursam aopiarão as atividades da empresa de desenvolvimento do primeiro tratamento por terapia gênica para pacientes afetadas pela Síndrome de Sanfilippo tipo C.

Os recursos foram obtidos de apoiadores da causa que fizeram doações à Cure Sanfillipo Foundation ao longo de várias campanhas.

Mais detalhes (em inglês): https://sanfilipponews.com/2020/05/28/cure-sanfilippo-grants-380000-to-type-c-gene-therapy-development/?fbclid=IwAR0mnOHbh40bpH7JI_59p2kIeFPT9BXO9liYoD2wvzXhnd4K-Dc7l2uCdT4

Notícias de abril/2020

Coronavírus: Ministra faz live sobre ações de orientação e atendimento às pessoas com deficiência

A ministra Damarea Alves, do Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos realizou uma live com a participação da Secretária nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência Priscilla Gaspar. Elas trataram sobre ações de orientação e atendimento às pessoas com deficiência

https://www.facebook.com/watch/live/?v=281913346299791&ref=watch_permalink


Febrararas Perto de Você

Assista o primeiro encontro do Projeto “Febrararas Perto de Você”. Os convidados responderam perguntas realizadas por pacientes de doenças raras e Covid-19.

Notícias de março/2020

Michelle Bolsonaro participa de evento sobre doenças raras

A primeira dama Michelle Bolsonaro participou da 5ª edição do evento O Cenário das Doenças Raras no Brasil que é realizado em São Paulo pela Casa Hunter. O evento foi realizado pela Casa Hunter, com apoio da Federação Brasileira de Associações de Doenças Raras (FEBRARAS) e diversas sociedades médicas.


SBP alerta sobre necessidade de políticas públicas para pacientes com doenças raras

A Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) fez um alerta à população e ao poder público para enfatizar a necessidade de políticas públicas especificamente direcionadas aos pacientes com doenças raras. A manifestação foi realizada a propósito do Dia Mundial das Doenças Raras no dia 29 de fevereiro.

https://www.sbp.com.br/imprensa/detalhe/nid/sbp-alerta-sobre-necessidade-de-politicas-publicas-para-pacientes-com-doencas-raras/


Governo não pode ser obrigado a fornecer remédio de alto custo fora da lista do SUS, decide STF

Supremo Tribunal Federal decide que o governo não pode ser obrigado a fornecer medicamentos de alto custo que não estejam no rol do SUS. Exceções serão aplicadas quando o paciente não tiver condições financeiras e não existir tratamento alternativo, mas tema ainda será discuto em outra sesssão.

https://g1.globo.com/google/amp/politica/noticia/2020/03/11/governo-nao-pode-ser-obrigado-a-fornecer-remedio-de-alto-custo-fora-da-lista-do-sus-decide-stf.ghtml

CORONAVÍRUS & DOENÇAS RARAS (atualizado)

As pessoas que vivem com doenças raras têm, em geral, quadros crônicos e multissistêmicos, que os colocam em um grupo de risco, como o dos idosos, com maior vulnerabilidade física e psicossocial. Existem muitas doenças raras, diversas em suas etiologias, sinais, sintomas e tratamentos. Mas toda doença rara tem algo em comum: afetam pessoas. Isto pode parecer óbvio, mas as pessoas com doenças raras sofrem com o pouco conhecimento científico e médico de suas condições de saúde. Isto nos (FEBRARARAS) motivou a elaborar as presentes recomendações.

As informações fornecidas nesse documento complementam, mas não substituem, aquelas fornecidas pelas órgãos de saúde dos governos municipais, estaduais e federal.

Notícias de fevereiro/2020

Primeira Dama, Michelle de Paula Bolsonaro, se manifesta sobre doenças raras

Presidente do Conselho do Pátria Voluntária, a primeira-dama Michelle Bolsonaro se manifesta em defesa dos raros.


Rosângela Moro lançará livro sobre doenças raras

O Ministro da Justiça divulgou em sua conta no twitter as datas de lançamento de livro de autoria de sua esposa Rosângela Wolff Moro. O livro versa sobre políticas públicas para doenças raras, área em que Rosângela atua há anos.


Manifestação da Ministra Damares Alves no dia 1 de março

A Ministra de Estado da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos, Damares Alves, publicou no twitter vídeo alusivo ao dia internacional das doenças raras.


Ministra Damares Alves se posiciona em prol dos raros na ONU em Genebra

Veja o vídeo publicado no twitter em que a ministra mostra exposição conjunto com o Chipre sobre doenças raras.


Serviço Nacional de Aprendizagem da Pessoa com Deficiência

O Projeto de Lei no Senado PLS 171/2017 foi apresentado pelo senador Romário para autorizar o Poder Executivo a instituir novo serviço social autônomo no Brasil, especializado na educação e capacitação laboral das pessoas com deficiência. De acordo com o projeto, o Serviço Nacional de Aprendizagem da Pessoa com Deficiência deve ser criado como pessoa jurídica de direito privado sem fins lucrativos, de interesse coletivo e de utilidade pública, com sede em Brasília. Entre os objetivos estão: promover a educação, a capacitação para o trabalho, a habilitação e a reabilitação de pessoas com deficiência e oferecer capacitação para responsáveis e cuidadores, além de promover pesquisas sobre inclusão no trabalho.

https://www12.senado.leg.br/noticias/materias/2020/03/04/comissao-sugere-criacao-do-servico-de-aprendizagem-da-pessoa-com-deficiencia


Preferência na restituição do IR para pessoas com deficiência

O Projeto de Lei (PL) 6.569/2019, que prevê preferência na restituição de IR para pessoas com deficiência foi aprovado no dia 3 de março de 2020 pela Comissão de Direitos Humanos (CDH) e segue para a Comissão de Assuntos Econômicos (CAE).

https://www12.senado.leg.br/noticias/materias/2020/03/04/pessoas-com-deficiencia-terao-preferencia-na-restituicao-do-ir-aprova-cdh


Rádio Senado lança série sobre doenças raras

Para marcar a passagem do Dia (inter)nacional de Doenças Raras, comemorado em 29 de fevereiro, a Rádio Senado preparou uma série de reportagens. As reportagens foram transmitidas pela Rádio Senado no programa Conexão Senado, de 2 a 6 de março, às 8h30 da manhã, e podem ser acessadas via internet.

https://www12.senado.leg.br/noticias/materias/2020/03/04/radio-senado-lanca-serie-sobre-doencas-raras-que-afligem-15-milhoes-de-pessoas


Sessão no Senado alusiva ao dia internacional das doenças raras

No dia 4 de março de 2020 foi realizada no Senado Federal, sessão alusiva ao dia internacional das doenças raras presidido pela senadora Mara Gabrilli e que contou com a presença do ministro da Saúde, Luiz Henrique Mandetta. Outros parlamentares, pacientes com doenças raras e familiares também participaram da sessão.

https://www12.senado.leg.br/noticias/videos/2020/03/dia-mundial-das-doencas-raras-e-celebrado-em-sessao-do-senado (vídeo)

https://www12.senado.leg.br/noticias/audios/2020/03/senado-celebra-dia-mundial-das-doencas-raras (áudio)


Frente parlamentar e centro de referência para doenças raras no DF

Por iniciativa do parlamentar Claudio Abrantes, foi realizada no dia 2 de março de 2020 uma audiência pública sobre doenças raras na assembléia legislativa do Distrito Federal. Na ocasião, o deputado anunciou o inícios dos trabalhos para a criação de um Centro De Referência no Atendimento de Pacientes com Doenças Raras no DF e de uma Frente Parlamentar para discutir a Política Distrital em Face das Doenças Raras.


Fight to Cure Type C

A nossa parceira nos EUA, Cure Sanfilippo Foundation, lançou uma nova página na internet dedicada à arrecadação de recursos para pesquisas para a cura da Síndrome de Sanfilippo Tipo C.

O endereço para doações é o seguinte:

http://www.curetypec.com/

Como nem sempre é conveniente doar em uma página estrangeira, doações também podem ser feitas diretamente para a Sanfilippo Brasil. As formas de doar estão em:

Link para a página de doações da Sanfilippo Brasil.

Convidamos associados e amigos a compartilharem a campanha Fight to Cure Type C e as páginas de doações!

Notícias de janeiro/2020

A partir deste ano, dentro das nossas possibilidades, tentaremos oferecer no nosso boletim um clipping de notícias dos mês anterior para os nossos associados e amigos.


PRIMEIRO DEPARTAMENTO DE DOENÇAS RARAS NUMA SOCIEDADE MÉDICA

O primeiro departamento de doenças raras em uma sociedade médica será chefiado pelo médico João Gabriel Daher, diretor executivo da Casa Hunter no Rio de Janeiro.

https://epoca.globo.com/guilherme-amado/o-primeiro-departamento-de-doencas-raras-numa-sociedade-medica-23745635

Cadastro de associados

A Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS) solicitou de seus membros, incluindo a Associação Sanfilippo Brasil, o número de associados.

Temos muito menos associados do que o número de famílias com portadores da Síndrome de Sanfilippo que já nos contactou. Infelizmente, muitos entram em contato e ao descobrirem que ainda estamos em fase de pesquisas pela cura, desistem da associatividade.

Pedimos encarecidamente que se sua família tem uma pessoa afetada pela Síndrome de Sanfilippo, faça a solicitação de associação. Ser associado não custa nada e aumenta o número de pessoas representadas por nós e pela FEBRARARAS. Colabore!

Associe-se aqui!

Amazon Smile

Se for realizar compras na Amazon dos EUA, use o endereço smile.amazon.com. Você tem acesso aos mesmos produtos e não paga nada mais por isso. A grande vantagem é que uma parcela do valor pago é repassado para uma instuição de caridade de sua escolha
Nossa escolha é a nossa parceira Cure Sanfilippo Foundation que recebeu no último quadrimestre US$ 456,29 graças às compras via Amazon Smile. Ao todo a Cure Sanfilippo Foundation já recebeu US$ 6945,75 e o programa já doou ao todo US$ 144 958 583,84 para instuições de caridade dos EUA.

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