CORONAVÍRUS & DOENÇAS RARAS (atualizado)

As pessoas que vivem com doenças raras têm, em geral, quadros crônicos e multissistêmicos, que os colocam em um grupo de risco, como o dos idosos, com maior vulnerabilidade física e psicossocial. Existem muitas doenças raras, diversas em suas etiologias, sinais, sintomas e tratamentos. Mas toda doença rara tem algo em comum: afetam pessoas. Isto pode parecer óbvio, mas as pessoas com doenças raras sofrem com o pouco conhecimento científico e médico de suas condições de saúde. Isto nos (FEBRARARAS) motivou a elaborar as presentes recomendações.

As informações fornecidas nesse documento complementam, mas não substituem, aquelas fornecidas pelas órgãos de saúde dos governos municipais, estaduais e federal.

Fight to Cure Type C

A nossa parceira nos EUA, Cure Sanfilippo Foundation, lançou uma nova página na internet dedicada à arrecadação de recursos para pesquisas para a cura da Síndrome de Sanfilippo Tipo C.

O endereço para doações é o seguinte:

http://www.curetypec.com/

Como nem sempre é conveniente doar em uma página estrangeira, doações também podem ser feitas diretamente para a Sanfilippo Brasil. As formas de doar estão em:

Link para a página de doações da Sanfilippo Brasil.

Convidamos associados e amigos a compartilharem a campanha Fight to Cure Type C e as páginas de doações!

FEBRARAS

No mês de setembro de 2019 a Associação Sanfilippo Brasil se tornou membro da Federação Brasileira de Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS). A FEBRARARAS é uma pessoa jurídica de direito privado, sem fins lucrativos e tem por finalidade a defesa dos direitos fundamentais e humanos das pessoas com Doenças Raras para a garantia do acesso à saúde, à educação, ao trabalho, à assistência social, aos desportos, à cultura e áreas afins que lhes digam respeito.

Em 17 de outubro de 2019 será realizada assembleia ordinária da FEBRARAS a fim de deliberar sobre a seguinte ordem do dia:
a) Discutir e aprovar o Planejamento Estratégico para 2020;
b) Discutir e aprovar o orçamento ;
c) Aprovar a taxa de associado;
d) Discutir e aprovar o Regimento Interno;
e) Discutir e provar a estrutura administrativa
f) Propostas de Projetos de Lei para Doenças Raras
g) Código de ética de associado-federado
h) Minuta do Estatuto da Pessoa com Doença Rara
i) Assuntos Gerais

A Associação Sanfilippo Brasil estará representada na assembleia que será realizada um dia antes do III Congresso Iberoamericano de Doenças Raras que acontecerá nos dias 18 e 19 de outubro.

Dia das doenças raras

No dia 28 de fevereiro celebrou-se em mais de 70 países, inclusive no Brasil, o dia das doenças raras. Além da atuação nas redes sociais, a Associação Sanfilippo Brasil teve duas ações importantes no dia comemorativo.

A primeira ação foi um artigo de opinião de autoria de nosso tesoureiro, Rodrigo Castelan Carlson, foi publicado no Jornal Notícias do Dia e no portal nd+ do Grupo RIC. Veja o artigo completo:
https://ndonline.com.br/opiniao/artigo/dia-mundial-das-doencas-raras/

A segunda ação foi a participação de nossa presidente, Anamaria Pereira Rego Teixeira dos Santos, e de nossa associada Henriette Moreira, em sessão espeia do Dia Mundial das Doenças Raras na Assembleia Legislativa do Estado de Santa Catarina juntamente com representantes da Associação Catarinense de Doenças Raras e de outras associações do estado.

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Sessão especial pelo Dia Mundial das Doenças Raras na Assembleia Legislativa do Estado de Santa Catarina.

Diversas outras ações em todo o Brasil foram promovidas por diversas associações que atuam em prol das doenças raras e por representantes eleitos de diferentes níveis governamentais. Destaque para sessão solene realizada da Câmara dos Deputados no dia 27 de fevereiro de 2019 para lembrar o dia das Doenças Raras, que contou com a presença da primeira-dama Michelle de Paula Bolsonaro, e onde ocorreu o lançamento da Frente Parlamentar de Doenças Raras. Veja as notícias:

http://agenciabrasil.ebc.com.br/geral/noticia/2019-02/michelle-bolsonaro-pede-atencao-especial-pacientes-com-doencas-raras

http://agenciabrasil.ebc.com.br/politica/noticia/2019-02/michelle-bolsonaro-participa-de-cerimonia-no-congresso

No mesma sessão solene, o ministro da Saúde, Luiz Henrique Mandetta, anunciou uma nova modalidade de compra de medicamentos via Sistema Único de Saúde (SUS) que facilita o acesso a novos medicamentos de doenças raras:
http://agenciabrasil.ebc.com.br/geral/noticia/2019-02/sus-tera-nova-modalidade-de-compra-para-medicamentos-de-doencas-raras

COPA e HANDS meetings

Na primeira semana de fevereiro a Associação Sanfilippo Brasil participou de dois eventos importantes na cidade de Orlando, Estados Unidos da América. O primeiro evento foi o COPA as a WORLD Fair Meeting™, um evento satélite do WORLD Symposium 2019: Lysosomal Diseases Research & Conference™. O segundo evento foi o encontro de associações do consórcio H.A.N.D.S.

Programação do COPA meeeting

O COPA é o Conselho de Defensores dos Pacientes (Council of Patient Advocates (COPA)™), um workshop organizado pela Rede de Doenças Lisossômicas (Lysosomal Disease Network (LDN)) que conta com a presença de profissionais e instituições que atuam em defesa dos pacientes com doenças lisossômicas. Este ano o evento contou com diversas palestras (ver imagem com a programação) que abordaram desde aspectos técnicos do tratamento e cura das lisossômicas, até a atenção que deve ser dada a irmãos de pacientes e aos seus cuidadores. A Associação Sanfilippo Brasil foi representada pelo seu tesoureiro, Rodrigo Castelan Carlson.

Rodrigo Castelan Carlson da Sanfilippo Brasil e Jill Wood da Phoenix Nest durante o COPA meeting

A participação no COPA meeting também permitiu conhecer alguns profissionais que atuam com doenças lisossômicas, como a Dra. Elsa Shapiro que atua como consultora do consórcio H.A.N.D.S., e dirigentes de outras associações. Antes do COPA meeting, nosso tesoureiro, Rodrigo Carlson, e Jill Wood da Phoenix Nest reuniram-se com o pesquisador brasileiro Dr. Roberto Giugliani para discutir a possibilidade de realização de testes clínicos no Brasil.

Guilhain Higonnet (Sanfilippo Sud), Raquel Marques (Sanfilippo Portugal), Elsa Shapiro (Shapiro Neuropsychology Consulting), Rodrigo Carlson (Sanfilippo Brasil) e Shelly Reid (Miracle for Maddi).
Megan Donnell e Kristina Elvidge (Sanfilippo Children’s Foundation), Cara O’Neill (Cure Sanfilipo Foundation), Shelly Reid (Miracle for Maddi), Raquel Marques (Sanfilippo Portugal), Rodrigo Carlson (Sanfilippo Brasil) e Guilhain Higonnet (Sanfilippo Sud).

O encontro das associações participantes do consórcio H.A.N.D.S contou com a presença de 29 pessoas entre dirigentes e pacientes. A Associação Sanfilippo Brasil foi representada pela sua presidente, Anamaria Santos, e seu tesoureiro, Rodrigo Carlson. Também estiveram presentes representantes da Jonah’s Just Begun Foundation, Miracle for Maddi, Sanfilippo Sud, Cure Sanfilippo Foundation, Sanfilippo Portugal, Le combat de Haïtem, e Levi’s Life, Love and Laughter. A única associação do consórcio que não pode comparecer foi a Sanfilippo Barcelona. No encontro, foi realizada uma reunião para discutir os avanços obtidos até o momento pelas pesquisas financiadas pelas associações e os próximos passos a serem seguidos.

Membros do consórcio H.A.N.D.S.: Elvis, Mari, Sebastian, Jennifer, Jonah, Jill e Jeremy (Jonah’s Just Begun Foundation), Shelly, Jorden e Maddi (Miracle for Maddi), Guilhain e Francine (Sanfilippo Sud), Rodrigo, Anamaria, Bernardo e Felipe (Sanfilippo Brasil), Glenn e Cara (Cure Sanfilippo Foundation), Antonio, Raquel e Sofia (Sanfilippo Portugal), Samia (Le combat de Haïtem), e Jason, Christi, Logan e Levi (Levi’s Life, Love and Laughter).

O encontro também contou com a participação do pesquisador da Universidade de Manchester, Dr. Brian Bigger, que tem projetos financiados pelo consórcio. O Dr. Bigger fez uma apresentação descrevendo os resultados dos testes realizados em animais de grande porte.

Apresentação do Dr. Bigger para os membros do consórcio H.A.N.D.S.

Também tivemos a oportunidade de conhecer a família por trás da recém criada associação Sanfilippo Colombia.

Rodrigo, Anamaria e Bernardo (Sanfilippo Brasil), Rafael, Norabel e Estéban (Sanfilippo Colombia), Shelly, Jorden e Maddi (Miracle for Maddi) e Jill Wood (Jonah’s Just Begun).

A Associação Sanfilippo Brasil não teve despesas com a participação nestes eventos.

Associação Sanfilippo Brasil apresenta demandas em Brasília

No dia 23 de janeiro de 2019 foi realizado em Brasília o Fórum de Discussão com a Sociedade Civil e o Governo Federal sobre Síndromes Raras. O fórum foi organizado pelo Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos (MMFDH) e contou com a presença da titular da pasta, Ministra Damares Alves, da primeira dama, Michelle de Paula Bolsonaro, e do ministro da Cidadania, Osmar Terra. Também estavam presentes representantes do Ministério da Saúde, Ministério de Ciência e Tecnologia, Ministério da Justiça, e a Secretária Nacional dos Diretos da Pessoa com Deficiência Priscilla Roberta Gaspar de Oliveira, entre outras autoridades.

Convite recebido pela Associação Sanfilippo Brasil.

No evento, o tesoureiro da associação, Rodrigo Castelan Carlson, apresentou brevemente a doença e suas demandas, comuns com outras mucopolissacaridoses e com outras doenças raras. Também foram apresentadas demandas da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Síndrome cri-du-chat, Epidermólise bolhosa, Amiotrofia Muscular Espinhal (AME), Síndrome de Angelman e Polineuropatia. Também tiveram a palavra, o Presidente da Casa Hunter e da Casa dos Raros, Antoine Daher, e uma representate da doença de Niemann-Pick.

Durante o evento a Ministra Damares Alves anunciou a criação da Coordenação Nacional dos Raros no âmbito da Secretaria Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência, vinculada ao Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos (MMFDH) e à Secretaria Nacional dos Diretos da Pessoa com Deficiência. Este evento e o anúncio da nova coordenação foi um grande passo para os portadores de doenças raras e suas famílias. O ministério comprometeu-se a criar um grupo de trabalho e realizar periodicamente reuniões com os representantes da sociedade civil.

Ao final do evento, os participantes tiveram a oportunidade de interagir com a Ministra Damares Alves, com a Primeira Dama Michelle Bolsonaro e com os representantes de diversas doenças raras.

Rodrigo com a Primeira Dama Michelle de Paula Bolsonaro. Foto: Assessoria da primeira dama/acervo pessoal.
Rodrigo com a Ministra Damares Alves. Foto: Assessoria da ministra/acervo pessoal

Agradecemos a Sua Excelência Ministra Damares Alves e a Primeira Dama Senhora Michelle de Paula Bolsonaro e suas equipes, em particular as assessoras Larissa Lima Ferreira Saraiva e Adriana Ramos, pela oportunidade de participar deste fórum. Agradecemos a Jill Wood da Jonah’s Just Begun Foundation e Prof. Roberto Giugliani do Instituto Genética para Todos pelo auxílio na elaboração das demandas, a Everaldo Alves pelo apoio logístico em Brasília, e Victor Carlson por ter dado início ao processo que culminou com nossa participação no evento.

A associação arcou com as passagens de ida e volta para Brasília. Outras despesas ficaram, generosamente, por conta do participante. Para que a associação continue participando destes eventos é fundamental que recebamos doações: https://www.sanfilippobrasil.org/como-ajudar/doacoes

Para saber mais sobre o evento:
http://www.mdh.gov.br/todas-as-noticias/2019/janeiro/ministra-anuncia-criacao-da-coordenacao-nacional-dos-raros
http://agenciabrasil.ebc.com.br/saude/noticia/2019-01/governo-cria-coordenacao-para-acompanhar-casos-de-enfermidades-raras
https://g1.globo.com/jornal-nacional/noticia/2019/01/23/ministra-anuncia-coordenacao-para-assistencia-a-doencas-raras.ghtml

Em 2018, missão cumprida! Que venha 2019!

É com muita satisfação que no penúltimo dia útil de 2018 concluímos a primeira transferência da Sanfilippo Brasil para uma instituição de pesquisa estrangeira! Esse é o principal objetivo da associação e a principal realização de seus voluntários, doadores e apoiadores!

Assim, contribuímos efetivamente para a continuidade das pesquisas pela cura da Síndrome de Sanfilippo que é tão urgente para os pacientes afetados. Esperamos grandes avanços para 2019 e nos sentimos mais fortes por fazer parte disso e tê-los conosco.

Agradecemos a todos que se engajaram em nossas campanhas nos últimos anos, com a realização e participação nos bazares, festa junina, carreteiro, na campanha craqueUNQ, com a compra de livros, eco-copos e camisetas, etc. Recebemos diversas doações nesse período e somos muito gratos por elas. Agradecemos nossos doadores periódicos que, apesar de não serem muitos, garantem nosso fluxo de caixa para as despesas mensais de manutenção da associação. Agradecemos também nossos prestadores de serviço que oferecem suporte para a nossa pagina na internet, apoio jurídico e contábil.

Diversas outras associações têm nos apoiado, em particular aquelas do consórcio HANDS, do qual fazemos partes. A eles muito obrigado pela companhia.

Por fim, convidamos a todos a continuarem contribuindo em 2019! Nossa batalha continua! Veja aqui como doar em 2019.

Bazar do Bem

A Associação Sanfilippo Brasil e a Associação Levi participaram no mês de setembro do Bazar do Bem, uma das atividades do Festival Viva a Lagoa promovido pela Regional Lagoa da Conceição da Associação Comercial e Industrial de Florianópolis (ACIF). Durante o bazar, realizado das 10 às 18 h de quarta-feira, 19 de setembro de 2018, vários produtos e serviços foram realizados pelas associações para arrecadações de recursos para suas atividades fim.

Agradecemos aos envolvidos na organização do evento pelo convite para nossa participação  e à nossa equipe pelo trabalho durante o bazar. Veja a seguir as fotos do bazar e mais informações sobre o Festival Viva a Lagoa.

Festival Viva a Lagoa

Festa Junina no LIC

No último dia 14 de julho a Associação Sanfilippo Brasil participou da Festa Junina do Lagoa Iate Clube (LIC). A associação ficou responsável pela barraca do cachorro-quente. Foram vendidos mais de 200 cachorros quentes que permitiram arrecadar cerca de R$ 1500,00.

Agradecemos a todos os envolvidos com a barraca da associação, à equipe do LIC e pessoas que proporcionaram a nossa participação do evento, e aos amigos que foram prestigiar a festa e comprar um cachorro quente.

Avanços na terapia genética para MPS IIIc

Cientistas da Universidade de Manchester desenvolveram uma nova terapia genética para a MPS IIIc. Eles foram capazes de demonstrar a completa recperação comportamental e cerebral em comundongos. O trabalho foi publicado recentemente na prestigiada revista Brain.

Um acordo foi firmado entre a Phoenix Nest Inc., parceira do consórcio HANDS, do qual a Sanfilippo Brasil faz parte, e a Universidade de Manchester por imtermédio da empresa de comercialização de propriedade intelectual daquele universidade. O acordo prevê o uso da terapia em ensaios clínicos com pacientes afetados pela Síndrome de Sanfilippo tipo C.

A expectativa é que os ensaios aconteçam nos próximos anos e sejam o primeiro passo para o tratamento de crianças afetadas pela doença.

O estudo foi financiado pela MRC, King’s College Commercialisation Institute, Jonah’s Just Begun, Sanfilippo Sud, Sanfilippo Barcelona, Sanfilipo Portugal, Sanfilippo Brasil, Le Combat de Haitem-Contre Sanfilippo, JLK- Sanfilippo Research Foundation, Sanfilippo Children’s Foundation, e instituições de caridade VML.

Para mais informações: http://www.manchester.ac.uk/discover/news/agreement-takes-new-therapy-for-rare-brain-disease-to-next-stage/

MPS Day 2018

Hoje, 15 de maio, é o dia de conscientização das mucopolissacaridoses!

A Síndrome de Sanfilippo é uma mucopolissacaridose, mais especificamente, do tipo III e subdividida em quatro subtipos, a, b, c, e d.

Informe-se sobre as mucopolissacaridoses e ajude a escolher um mascote feito pelos pacientes em: http://www.mpsday.com.br/

Participação no VI Fórum Catarinense Sobre Doenças Raras

A Associação Sanfilippo Brasil esteve presente no VI Fórum Catarinense sobre Doenças Raras, representada por sua Presidente Anamaria Pereira Rego Teixeira, no dia 27 de feveiro de 2018 na Assembléia Legislativa do Estado de Santa Catarina. Além da presença nas palestras e interação com os participantes, a associação disponibilizou folhetos sobre a Síndrome de Sanfilippo obtidos junto à Sanfilippo Children’s Foundation e traduzidos para o português. Veja abaixo o folheto e as fotos do evento.O evento foi uma realização da Assembléia Legislativa do Estado de Santa Catarina, da Comissão de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência, da Escola do Legislativo e da Associação Catarinense de Doenças Raras, com apoio da FEAPAES-SC, FCEE, Conselho das Apaes da Grande Florianópolis, e do Hospital Infantil Joana de Gusmão.

Bazar beneficente foi um sucesso

No dia 3 de dezembro de 2017, domingo, das 9 às 20 h, foi realizado com sucesso um bazar beneficente em prol da Associação Sanfilippo Brasil. O evento no Praia Mole Hotel contou com mais de  trinta expositores, teve atividades para crianças, rifa e permitiu a arrecadação de cerca de R$ 6.000,00.

Agradecemos a todos os voluntários envolvidos na organização e divulgação, àqueles que doaram produtos, aos expositores, aos visitantes e ao Praia Mole Hotel por ceder o espaço!

Participaram:

  • La Scarpetta
  • Juna Oficinas Infantis
  • Angélica Velas
  • Ira Velas
  • Jacque Mandalas
  • Chico Tarô
  • Contém 1 g
  • Jessi Crochê
  • Elinor Scrapbook
  • Leonice Costuras
  • Gunga Marchetaria
  • Fabiana Cosméticos Orgânicos
  • Mari Cosméticos Orgânicos
  • Vanessa e Tasci Floricultura
  • Ju Costuras
  • Brechó Carol e Sílvia
  • Helga Bijoux
  • Aline Cerâmicas
  • Roupas Infantis Rola Rola
  • Daniela Moda Praia
  • Ana Wrona Costuras
  • Ufrogs Sapatilhas
  • Priscila Biscoitos Caseiros
  • Saray Roupas
  • Vanessa Brownies
  • Tatyana Bijoux Infantil
  • Macassá Pijamas
  • Gabriela Costuras
  • Marluza Bordados
  • Lise Crochê Gigante
  • Catarina Caixinhas
  • Eliza Importados
  • Carina Cadernos e Encadenarções

 

Premiação da campanha CraqueUNQ

De maio a novembro de 2017 a Associação Sanfilippo Brasil participou da campanha CraqueUNQ.  Seis associações sem fins lucrativos participaram da campanha e a cada jogo do Criciúma E. C. na série B do Campeonato Brasileiro de Futebol tinham que angariar votos no Facebook para jogadores designados do elenco do Criciúma.

A Associação Sanfilippo Brasil foi a primeira colocada ao final da campanha e recebeu um prêmio de R$ 10.000,00. A premiação foi realizada na Don Pettine Barbearia Club em Criciúma no dia 29 de novembro de 2017.

Antes da premiação, houve um pré-evento com cobertura da Rádio Eldorado durante o programa Eldorado Futebol Clube ao vivo da Don Pettine Barbearia Club.

O evento contou com a participação do goleiro Luiz que foi o jogador mais e agraciado com o prêmio CraqueUNQ. Participaram também do evento os especialistas que também votaram da campanha, bem como os sócios-diretores  da UNQ Import Export e promotores do evento Marcelo Raupp e Renato Barata.

Em segundo lugar ficou o Projeto Show de Bola que recebeu um prêmio de R$ 2.000,00, e em terceiro lugar ficaram empatados a Associação de Pais e Amigos dos Autistas e o Bairro da Juventude que levaram um prêmio de R$ 800,00 cada um. Também participaram da campanha a Associação Vida Ativa São José e o Projeto Pé na Bolsa Cabeça na Escola.

Agradecemos aos sócios-diretores da UNQ Import Export pela oportunidade de participar da campanha e a todos que nos ajudaram a ter o maior número de votos!

Veja mais detalhes no portal Engeplus:

 

Lançamento de livro

No dia 7 de outubro de 2017, às 10 h, no Café Cultura do Nações Shopping em Criciúma, a Associação Sanfilippo Brasil participará do lançamento do livro Cristianismo e Direitos Sociais no Reino do Carvão: a solidariedade fiel de Richard Charles Smith de André Augusto Bousfield.

André, que é professor graduado em Teologia e História, licenciado em Filosofia, mestre em Educação, e doutor em Teologia e História, narra em seu livro a vivência e solidariedade do Pastor Richard Charles Smith nas comunidades carvoeiras de West Virginia nos Estados Unidos da América e de Criciúma no Brasil.

O tema solidariedade não se restringe ao conteúdo do livro. André reverterá toda a receita das vendas feitas por ele para a Associação Sanfilippo Brasil.

Interessados em adquirir os volumes do autor que serão revertidos para a associação ao valor unitário de R$ 50,00 (frete não incluso), por favor, entrar em contato por e-mail: info@sanfilippobrasil.com.br. O livro também estará disponível em livrarias na internet. Veja também a notícia sobre o lançamento veiculada no portal Engeplus.