Foi publicado em outubro de 2022 o artigo “Síndrome de Sanfilippo: diretrizes consensuais para atendimento clínico” (Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care), no periódico Orphanet Journal of Rare Diseases. O artigo tem a autoria de diversos pesquisadores da área, incluindo representantes de associações de pacientes.
O artigo reúne o conhecimento científico mais recente sobre o acompanhamento e cuidados clínicos de pacientes com a Síndrome de Sanfilippo. Esse artigo é de leitura obrigatória por todos os profissionais da saúde que acompanham pacientes com a Síndrome de Sanfilippo. A leitura por pais, familiares e outros cuidadores do paciente também é recomendada.
Famílias de todo o mundo estão se unindo em solidariedade para apoiar a pesquisa que levará a um teste intervencionista de medicamento para a síndrome de Sanfilippo tipos C e D. Nossas crianças estão morrendo dessa síndrome e é hora de acabar com isso de uma vez por todas! Você se juntará à nossa missão de salvar nossas crianças? Queremos arrecadar 1,5 milhão de dólares até o ano novo. Os recursos serão empregados em um Estudo de História Natural! A síndrome de Sanfilippo é ultra-rara e por isso há muito pouco interesse das empresas farmacêuticas em criar tratamentos para nossos filhos.
No entanto, existe uma pequena empresa de biotecnologia nos Estados Unidos chamada Phoenix Nest que se dedica a criar um tratamento para a síndrome de Sanfilippo. Nossa comunidade de pacientes gostaria de apoiar os próximos estudos intervencionistas financiando um estudo de história natural. Este estudo pode ser usado como braço de controle para um estudo intervencionista! Existem duas partes para o Estudo de História Natural, para o qual estamos arrecadando fundos. O primeiro é um estudo remoto de vídeo e questionário, e o segundo é um estudo clínico presencial. • C-RARO (estudo remoto) é um aplicativo mobile projetado para capturar avaliações de vídeo em tempo real do dia a dia dos nossos filhos! • JLK-347 (estudo clínico) é a parte clínica do Estudo de História Natural. Os pacientes viajarão para um hospital para exames cognitivos e físicos. Mais de uma dúzia de organizações de pacientes de Sanfilippo de todo o mundo estão participando desta campanha de arrecadação de fundos, A AJUDA está a CAMINHO! Sanfilippo Colombia, Sanfilippo Barcelona, Sanfilippo Brasil, Sanfilippo Bulgaria, Sanfilippo Fighters (Itália), Sanfilippo Portugal, Sanfilippo Sud, Le Combat de Haitem contre Sanfilippo (França), The JLK-Foundation (EUA), The Cure Sanfilippo Foundation (EUA) por meio da campanha Save Connor e Vaincre Les Maladies Lysosomales (França) por meio da campanha “Pour qu’Eden et Abel vivent”. Precisamos de toda a ajuda possível!
Nunca ouviu falar da síndrome de Sanfilippo? É porque é ultra-rara ! Existem quatro subtipos de síndrome de Sanfilippo A-D. E m cada subtipo as crianças têm falta ou quantidade insuficiente de uma enzima que deveria quebrar e remover um composto chamado heparan sulfato (HS). Sem a enzima, o HS fica na célula, o que causa defeitos catastróficos. Nos primeiros anos da criança é difícil diagnosticar a síndrome. As crianças parecem normais, mas não se comportam normalmente e lutam para acompanhar seus pares. Logo eles param de aprender novas habilidades. Então eles regridem e perdem suas habilidades. A maioria das crianças com síndrome de Sanfilippo não vive até a idade adulta.
Para doar, acesse a seção “Como ajudar” em nosso site!
A Sanfilippo Brasil em parceria com a Sanfilippo Portugal lançou no mês de agosto de 2022 a edição brasileira do livro “A minha vida com a minha irmã” de autoria de Sofia Vicente e ilustrações de Mafalda Mota. O livro já contava com edições em portugal e na França.
Sofia é uma adolescente portuguesa. Sua irmã mais velha, também adolescente, chamada Joana, tem a Síndrome de Sanfilippo. Nesse livro ilustrado, bilíngue português e inglês, e na música que o acompanha, composta por Sofia, ela descreve alguns momentos com sua irmã Joana.
Doe! Leia e cante conosco! Emocione-se com essas duas irmãs!
Durante os dias 7 a 11 de fevereiro de 2022 será realizado o 18º World Symposium. Este evento reúne anualmente pesquisadores, estudantes, indústria, associações e representantes dos pacientes de doenças lisossomais, como a Síndrome de Sanfilippo.
A inscrição para familiares de pacientes é gratuita e pode ser realizada na página do evento: https://worldsymposia.org/ e pode ser acompanhando via internet!
Vários trabalhos que serão apresentados no dia 7 de fevereiro foram financiados com recursos arrecadados pelo consórcio HANDS, do qual a Sanfilippo Brasil faz parte, e parceiros como a Cure Sanfilippo Foundation e a Phoenix Nest:
8:15: Travis Moore – IPSC derived neurons of mucopolysaccharidosis type III patients show pronounced synaptic defects
8:45: Masha Taherzadeh – Expression of misfolded HGSNAT protein aggravates neurological phenotype in mucopolysaccharidosis type IIIC
9:30: Tsui-Fen Chou – Enzyme Replacement Therapy for MPS IIID
13:15: Xuefang Pan – Neurodegenerative role of lysosomal cathepsin B in MPS IIIC
O dia 16 de novembro é o dia mundial de conscientização para a Síndrome de Sanfilippo. Este ano mais uma vez nos juntamos à Cure Sanfilippo Foundation e a outras associações de todo o mundo para este dia de conscientização. Veja abaixo como participar e ajudar a espalhar nossa mensagem.
Use o texto a seguir ou crie o seu próprio texto:“Eu amo essas mãos que seguro. Hoje compartilho esta fotografia para apoiar o Dia Mundial da Conscientização para a Síndrome de Sanfilippo. Nem todos os pais têm as oportunidade de verem seus filhos crescerem saudáveis e se tornarem adultos. A Síndrome de Sanfilippo é uma doença fatal, devastadora na infância que causa demência grave e retira as capacidades de uma criança no início da sua vida. Poucas pessoas já ouviram falar dela e espero que se juntem a nós, compartilhando uma fotografia segunra a mão de quem você ama, ajudando a espalhar a palavra sobre a Síndrome de Sanfilippo. Criando consciência, surgem mais pesquisas para encontrar uma cura e ESPERANÇA para as crianças e suas família. #WorldSanfilippoDay #HandsofHope #SanfilippoBrasil”
Use esta imagem de capa no Facebook.Use esta imagem como moldura no Facebook ou clique aqui para acessá-la diretamente no Facebook.Use esta imagem para divulgação no Instagram.
E lembre-se de publicar uma de mãos dadas com alguém que você ama! Use as hastags #WorldSanfilippoDay, #HandsOfHope e #SanfilippoBrasil.
No mês de setembro de 2021 a Associação Sanfilippo Brasil fez a contribuição do montante de 2000 euros para pesquisa a ser realizada pela equipe do professor Dr. Alessandro Fraldi, PhD, do CEINGE – Biotecnologia Avançada, em Nápoles na Itália.
O projeto está sendo financiado pela Cure Sanfilippo Foundation nos EUA, pela Sanfilippo Children’s Foundation da Austrália, e pelo consórcio HANDS que inclui a Sanfilippo Brasil, a Sanfilippo Barcelona da Espanha, a Sanfilippo Portugal e a Sanfilippo Sud da França.
A pesquisa vai investigar se “pinças moleculares” são capazes de melhorar os sintomas da Síndrome de Sanfilippo em modelos pré-clínicos. A mesma abordagem já mostrou benefícios em modelos do tipo A e o novo projeto estudará os tipos B e C.
O dia 16 de novembro é o dia mundial de conscientização para a Síndrome de Sanfilippo. Este ano mais uma vez nos juntamos à Cure Sanfilippo Foundation e a outras associações de todo o mundo para este dia de conscientização. Veja abaixo como participar e ajudar a espalhar nossa mensagem.
Use o texto a seguir ou crie o seu próprio texto:“Eu amo essas mãos que seguro. Hoje compartilho esta fotografia para apoiar o Dia Mundial da Conscientização para a Síndrome de Sanfilippo. Nem todos os pais têm as oportunidade de verem seus filhos crescerem saudáveis e se tornarem adultos. A Síndrome de Sanfilippo é uma doença fatal, devastadora na infância que causa demência grave e retira as capacidades de uma criança no início da sua vida. Poucas pessoas já ouviram falar dela e espero que se juntem a nós, compartilhando uma fotografia segunra a mão de quem você ama, ajudando a espalhar a palavra sobre a Síndrome de Sanfilippo. Criando consciência, surgem mais pesquisas para encontrar uma cura e ESPERANÇA para as crianças e suas família. #WorldSanfilippoDay #HandsofHope #SanfilippoBrasil”
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E lembre-se de publicar uma de mãos dadas com alguém que você ama! Use as hastags #WorldSanfilippoDay, #HandsOfHope e #SanfilippoBrasil.
As pessoas que vivem com doenças raras têm, em geral, quadros crônicos e multissistêmicos, que os colocam em um grupo de risco, como o dos idosos, com maior vulnerabilidade física e psicossocial. Existem muitas doenças raras, diversas em suas etiologias, sinais, sintomas e tratamentos. Mas toda doença rara tem algo em comum: afetam pessoas. Isto pode parecer óbvio, mas as pessoas com doenças raras sofrem com o pouco conhecimento científico e médico de suas condições de saúde. Isto nos (FEBRARARAS) motivou a elaborar as presentes recomendações.
As informações fornecidas nesse documento complementam, mas não substituem, aquelas fornecidas pelas órgãos de saúde dos governos municipais, estaduais e federal.
A nossa parceira nos EUA, Cure Sanfilippo Foundation, lançou uma nova página na internet dedicada à arrecadação de recursos para pesquisas para a cura da Síndrome de Sanfilippo Tipo C.
Como nem sempre é conveniente doar em uma página estrangeira, doações também podem ser feitas diretamente para a Sanfilippo Brasil. As formas de doar estão em:
O ano de 2019 será o primeiro ano que celebraremos o dia mundial da Síndrome de Sanfilippo. A celebração passará a ocorrer anualmente no dia 16 de novembro.
(clique na imagem para baixar em formato pdf)(clique na imagem para baixar em formato pdf)
No mês de setembro de 2019 a Associação Sanfilippo Brasil se tornou membro da Federação Brasileira de Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS). A FEBRARARAS é uma pessoa jurídica de direito privado, sem fins lucrativos e tem por finalidade a defesa dos direitos fundamentais e humanos das pessoas com Doenças Raras para a garantia do acesso à saúde, à educação, ao trabalho, à assistência social, aos desportos, à cultura e áreas afins que lhes digam respeito.
Em 17 de outubro de 2019 será realizada assembleia ordinária da FEBRARAS a fim de deliberar sobre a seguinte ordem do dia: a) Discutir e aprovar o Planejamento Estratégico para 2020; b) Discutir e aprovar o orçamento ; c) Aprovar a taxa de associado; d) Discutir e aprovar o Regimento Interno; e) Discutir e provar a estrutura administrativa f) Propostas de Projetos de Lei para Doenças Raras g) Código de ética de associado-federado h) Minuta do Estatuto da Pessoa com Doença Rara i) Assuntos Gerais
A Associação Sanfilippo Brasil estará representada na assembleia que será realizada um dia antes do III Congresso Iberoamericano de Doenças Raras que acontecerá nos dias 18 e 19 de outubro.
No dia 28 de fevereiro celebrou-se em mais de 70 países, inclusive no Brasil, o dia das doenças raras. Além da atuação nas redes sociais, a Associação Sanfilippo Brasil teve duas ações importantes no dia comemorativo.
A segunda ação foi a participação de nossa presidente, Anamaria Pereira Rego Teixeira dos Santos, e de nossa associada Henriette Moreira, em sessão espeia do Dia Mundial das Doenças Raras na Assembleia Legislativa do Estado de Santa Catarina juntamente com representantes da Associação Catarinense de Doenças Raras e de outras associações do estado.
Sessão especial pelo Dia Mundial das Doenças Raras na Assembleia Legislativa do Estado de Santa Catarina.
Diversas outras ações em todo o Brasil foram promovidas por diversas associações que atuam em prol das doenças raras e por representantes eleitos de diferentes níveis governamentais. Destaque para sessão solene realizada da Câmara dos Deputados no dia 27 de fevereiro de 2019 para lembrar o dia das Doenças Raras, que contou com a presença da primeira-dama Michelle de Paula Bolsonaro, e onde ocorreu o lançamento da Frente Parlamentar de Doenças Raras. Veja as notícias:
O COPA é o Conselho de Defensores dos Pacientes (Council of Patient Advocates (COPA)™), um workshop organizado pela Rede de Doenças Lisossômicas (Lysosomal Disease Network (LDN)) que conta com a presença de profissionais e instituições que atuam em defesa dos pacientes com doenças lisossômicas. Este ano o evento contou com diversas palestras (ver imagem com a programação) que abordaram desde aspectos técnicos do tratamento e cura das lisossômicas, até a atenção que deve ser dada a irmãos de pacientes e aos seus cuidadores. A Associação Sanfilippo Brasil foi representada pelo seu tesoureiro, Rodrigo Castelan Carlson.
Rodrigo Castelan Carlson da Sanfilippo Brasil e Jill Wood da Phoenix Nest durante o COPA meeting
A participação no COPA meeting também permitiu conhecer alguns profissionais que atuam com doenças lisossômicas, como a Dra. Elsa Shapiro que atua como consultora do consórcio H.A.N.D.S., e dirigentes de outras associações. Antes do COPA meeting, nosso tesoureiro, Rodrigo Carlson, e Jill Wood da Phoenix Nest reuniram-se com o pesquisador brasileiro Dr. Roberto Giugliani para discutir a possibilidade de realização de testes clínicos no Brasil.
Megan Donnell e Kristina Elvidge (Sanfilippo Children’s Foundation), Cara O’Neill (Cure Sanfilipo Foundation), Shelly Reid (Miracle for Maddi), Raquel Marques (Sanfilippo Portugal), Rodrigo Carlson (Sanfilippo Brasil) e Guilhain Higonnet (Sanfilippo Sud).
O encontro das associações participantes do consórcio H.A.N.D.S contou com a presença de 29 pessoas entre dirigentes e pacientes. A Associação Sanfilippo Brasil foi representada pela sua presidente, Anamaria Santos, e seu tesoureiro, Rodrigo Carlson. Também estiveram presentes representantes da Jonah’s Just Begun Foundation, Miracle for Maddi, Sanfilippo Sud, Cure Sanfilippo Foundation, Sanfilippo Portugal, Le combat de Haïtem, e Levi’s Life, Love and Laughter. A única associação do consórcio que não pode comparecer foi a Sanfilippo Barcelona. No encontro, foi realizada uma reunião para discutir os avanços obtidos até o momento pelas pesquisas financiadas pelas associações e os próximos passos a serem seguidos.
Membros do consórcio H.A.N.D.S.: Elvis, Mari, Sebastian, Jennifer, Jonah, Jill e Jeremy (Jonah’s Just Begun Foundation), Shelly, Jorden e Maddi (Miracle for Maddi), Guilhain e Francine (Sanfilippo Sud), Rodrigo, Anamaria, Bernardo e Felipe (Sanfilippo Brasil), Glenn e Cara (Cure Sanfilippo Foundation), Antonio, Raquel e Sofia (Sanfilippo Portugal), Samia (Le combat de Haïtem), e Jason, Christi, Logan e Levi (Levi’s Life, Love and Laughter).
O encontro também contou com a participação do pesquisador da Universidade de Manchester, Dr. Brian Bigger, que tem projetos financiados pelo consórcio. O Dr. Bigger fez uma apresentação descrevendo os resultados dos testes realizados em animais de grande porte.
Apresentação do Dr. Bigger para os membros do consórcio H.A.N.D.S.
Também tivemos a oportunidade de conhecer a família por trás da recém criada associação Sanfilippo Colombia.
Rodrigo, Anamaria e Bernardo (Sanfilippo Brasil), Rafael, Norabel e Estéban (Sanfilippo Colombia), Shelly, Jorden e Maddi (Miracle for Maddi) e Jill Wood (Jonah’s Just Begun).
A Associação Sanfilippo Brasil não teve despesas com a participação nestes eventos.
No dia 23 de janeiro de 2019 foi realizado em Brasília o Fórum de Discussão com a Sociedade Civil e o Governo Federal sobre Síndromes Raras. O fórum foi organizado pelo Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos (MMFDH) e contou com a presença da titular da pasta, Ministra Damares Alves, da primeira dama, Michelle de Paula Bolsonaro, e do ministro da Cidadania, Osmar Terra. Também estavam presentes representantes do Ministério da Saúde, Ministério de Ciência e Tecnologia, Ministério da Justiça, e a Secretária Nacional dos Diretos da Pessoa com Deficiência Priscilla Roberta Gaspar de Oliveira, entre outras autoridades.
Convite recebido pela Associação Sanfilippo Brasil.
No evento, o tesoureiro da associação, Rodrigo Castelan Carlson, apresentou brevemente a doença e suas demandas, comuns com outras mucopolissacaridoses e com outras doenças raras. Também foram apresentadas demandas da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Síndrome cri-du-chat, Epidermólise bolhosa, Amiotrofia Muscular Espinhal (AME), Síndrome de Angelman e Polineuropatia. Também tiveram a palavra, o Presidente da Casa Hunter e da Casa dos Raros, Antoine Daher, e uma representate da doença de Niemann-Pick.
Durante o evento a Ministra Damares Alves anunciou a criação da Coordenação Nacional dos Raros no âmbito da Secretaria Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência, vinculada ao Ministério da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos (MMFDH) e à Secretaria Nacional dos Diretos da Pessoa com Deficiência. Este evento e o anúncio da nova coordenação foi um grande passo para os portadores de doenças raras e suas famílias. O ministério comprometeu-se a criar um grupo de trabalho e realizar periodicamente reuniões com os representantes da sociedade civil.
Ao final do evento, os participantes tiveram a oportunidade de interagir com a Ministra Damares Alves, com a Primeira Dama Michelle Bolsonaro e com os representantes de diversas doenças raras.
Rodrigo com a Primeira Dama Michelle de Paula Bolsonaro. Foto: Assessoria da primeira dama/acervo pessoal.
Rodrigo com a Ministra Damares Alves. Foto: Assessoria da ministra/acervo pessoal
Agradecemos a Sua Excelência Ministra Damares Alves e a Primeira Dama Senhora Michelle de Paula Bolsonaro e suas equipes, em particular as assessoras Larissa Lima Ferreira Saraiva e Adriana Ramos, pela oportunidade de participar deste fórum. Agradecemos a Jill Wood da Jonah’s Just Begun Foundation e Prof. Roberto Giugliani do Instituto Genética para Todos pelo auxílio na elaboração das demandas, a Everaldo Alves pelo apoio logístico em Brasília, e Victor Carlson por ter dado início ao processo que culminou com nossa participação no evento.
A associação arcou com as passagens de ida e volta para Brasília. Outras despesas ficaram, generosamente, por conta do participante. Para que a associação continue participando destes eventos é fundamental que recebamos doações: https://www.sanfilippobrasil.org/como-ajudar/doacoes
É com muita satisfação que no penúltimo dia útil de 2018 concluímos a primeira transferência da Sanfilippo Brasil para uma instituição de pesquisa estrangeira! Esse é o principal objetivo da associação e a principal realização de seus voluntários, doadores e apoiadores!
Assim, contribuímos efetivamente para a continuidade das pesquisas pela cura da Síndrome de Sanfilippo que é tão urgente para os pacientes afetados. Esperamos grandes avanços para 2019 e nos sentimos mais fortes por fazer parte disso e tê-los conosco.
Agradecemos a todos que se engajaram em nossas campanhas nos últimos anos, com a realização e participação nos bazares, festa junina, carreteiro, na campanha craqueUNQ, com a compra de livros, eco-copos e camisetas, etc. Recebemos diversas doações nesse período e somos muito gratos por elas. Agradecemos nossos doadores periódicos que, apesar de não serem muitos, garantem nosso fluxo de caixa para as despesas mensais de manutenção da associação. Agradecemos também nossos prestadores de serviço que oferecem suporte para a nossa pagina na internet, apoio jurídico e contábil.
Diversas outras associações têm nos apoiado, em particular aquelas do consórcio HANDS, do qual fazemos partes. A eles muito obrigado pela companhia.
Por fim, convidamos a todos a continuarem contribuindo em 2019! Nossa batalha continua! Veja aqui como doar em 2019.
A Associação Sanfilippo Brasil e a Associação Levi participaram no mês de setembro do Bazar do Bem, uma das atividades do Festival Viva a Lagoa promovido pela Regional Lagoa da Conceição da Associação Comercial e Industrial de Florianópolis (ACIF). Durante o bazar, realizado das 10 às 18 h de quarta-feira, 19 de setembro de 2018, vários produtos e serviços foram realizados pelas associações para arrecadações de recursos para suas atividades fim.
Agradecemos aos envolvidos na organização do evento pelo convite para nossa participação e à nossa equipe pelo trabalho durante o bazar. Veja a seguir as fotos do bazar e mais informações sobre o Festival Viva a Lagoa.
No último dia 14 de julho a Associação Sanfilippo Brasil participou da Festa Junina do Lagoa Iate Clube (LIC). A associação ficou responsável pela barraca do cachorro-quente. Foram vendidos mais de 200 cachorros quentes que permitiram arrecadar cerca de R$ 1500,00.
Agradecemos a todos os envolvidos com a barraca da associação, à equipe do LIC e pessoas que proporcionaram a nossa participação do evento, e aos amigos que foram prestigiar a festa e comprar um cachorro quente.